遗传代谢病筛查的方法是什么
2022-10-12
问题描述：有了孩子，他们建议我检查一下孩子得遗传代谢病，遗传代谢病筛查的方法都有什么?
医生回答(1)
廖张元
副主任医师
天津医科大学总医院
第一、血液检查，遗传代谢性疾病往往会出现某些物质的代谢障碍，导致这些物质在血液内的浓度明显升高。第二、尿液的检查，有些患者会出现尿液的异常。第三，要做基因的检测，遗传代谢性疾病是基因发生了缺陷，基因检测能够明确缺陷的部位。
2022-10-12