什么是遗传代谢病
2022-10-12
问题描述：我家宝宝突然喘不过来气，脸色发紫，我们到儿童医院进行检查，说是遗传代谢病，什么是遗传代谢病?
医生回答(1)
廖张元
副主任医师
天津医科大学总医院
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。
2022-10-12