新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
2022-11-01
问题描述：我宝宝取足跟血，检查氨基酸的比值高，宝宝现在满月能吃能睡没有异常，新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思?
医生回答(1)
廖张元
副主任医师
天津医科大学总医院
新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
2022-11-01