新生儿遗传代谢病
2023-03-07
问题描述：我刚生完宝宝没多久，孩子生出以后就检查出了遗传代谢病，新生儿遗传代谢病是什么?
医生回答(1)
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。
2023-03-07