新生儿遗传代谢病筛查
2023-03-07
问题描述:我最近带孩子去做检查,有几项新生儿遗传代谢病筛查,新生儿遗传代谢病筛查是什么?
医生回答(1)
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
新生儿遗传代谢病筛查,目前国家做得比较强制性的,就是大概三到四种,主要是一些苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是国家强制性的一个筛查,当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,一个新生儿的筛查,像这种的筛查的疾病种类,就相对来说多一点。
2023-03-07