先天性遗传代谢病
2023-03-07
问题描述：我前几天一直感觉孩子不太对劲，去医院检查之后发现是有遗传代谢疾病，先天性遗传代谢病是什么?
医生回答(1)
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
遗传代谢疾病，包括有很多，主要是以导致神经系统出现症状表现，可以出现发育延迟或者发育倒退，表现为癫痫、智力落后、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等。
2023-03-07