小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

你好.我是遗传的视网膜色素变性

丛媛

副主任医师 威海市中医院

你好，视网膜色素变性目前情况下没有确切有效的方法可以治疗的。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性会遗传吗

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

遗传学视网膜色素变性能治好吗？

姜秋

山东齐鲁医院

病情分析： 不好治疗。首先这个不是伴性遗传病，应该是隐性的常染色体遗传。如果你父亲那边没有亲属有这个病的，你就没有，但是你有可能是携带者（概率二分之一），如果你不是携带者你的配偶家族没有这个病史，你的孩子就不会得病，如果你是携带者你的配偶家族无此遗传病史，

视网膜色素变性，遗传，晚期，可以治疗吗

王容花

副主任医师 大同煤矿集团公司三医院

问题分析：你好，视网膜色素变性是一组进行性的视网膜变性类疾病，它主要累及光感器和色素上皮功能，是一种遗传性眼病。意见建议：目前无特效药物，因具有遗传性，应进行遗传学咨询。

视网膜色素变性会遗传吗？视网膜色素变性

白利广

主治医师 邢台矿业集团总医院

问题分析：视网膜色素变性属遗传性疾病，有显性及隐性两种遗传方式，该病发展缓慢，对视功能危害大，出现症状年龄越早，进展也相对较快，症状也相对较重。可造成无痛性渐进性视力下降，伴视野缩小，夜盲等症状。意见建议：目前国内乃至世界对该病都无有效地治疗方法，可用些神经营养类和改善微循环的药物来支持治疗，中草药也有一定作用，但疗效都不确切。饮食以富含多种维生素物质为主。营养均衡。希望在不久将来能找到治疗该病的有效方法。

视网膜色素变性会遗传吗？

张建平

医师 燕郊人民医院

问题分析：您好，视网膜色素变性的遗传方式很多，所以不好判断，患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。意见建议：建议治疗措施,1,遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。

视网膜色素变性会遗传吗

岳素荣

山东省齐鲁医院

病情分析： 视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。意见建议：也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.

遗传的视网膜色素变性能根治吗

谷印亮

医师 河北省邢台市威县贺钊卫生院

指导意见：视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼玻本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。可仅残存一个小的中心视野和很窄的周边视野。现在没有特别有效的方法治疗。可以吃维生素b，鱼肝油，活血化瘀的药物，针灸理疗

视网膜色素变性会遗传给儿子吗

李京保

河北省邢台市威县贺营卫生院

指导意见：你好，这不会的，不用担心，孩子需要结合临床医生进一步检查看看，定期检查。

视网膜色素变性遗传吗

金峰

指导意见：原发性视网膜色素变性，也称为毯层视网膜变性视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。

视网膜色素变性，视网膜色素变性会遗传吗？

陈善平

医师 崇左市人民医院

问题分析：视网膜色素变性，是一种遗传性疾病，当然会遗传的，目前没有确切有效的治疗方法，用药治疗基本没什么效果，也不能手术治疗。可能用针灸的方法会有一点效果。意见建议：建议你到针灸科就诊，坚持用针灸治疗几个疗程，可能会有一些效果，祝你健康。

遗传性视网膜色素变性能 治好吗

高国静

医师 威县妇幼保健计划生育服务中心

指导意见：建议你到医院眼科做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情。注意休息,禁忌辛辣食物 。具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案。