小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性会遗传吗

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

视网膜色素变性

许英杰

医师 河北大学附属医院

指导意见：属于基因遗传病，一般没有有效的治疗。尽量避免光的刺激

初步诊断视网膜色素变性

韩素莹

二级营养师 济南市明水眼科医院

问题分析：您好，视网膜色素变性，目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经，改善循环的药物治疗。意见建议：建议平时注意保护视力，定期到眼科就诊，外出时戴遮光眼镜。

您好，视网膜色素变性能治吗

韩素莹

二级营养师 济南市明水眼科医院

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：视网膜色素变性目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经、改善循环的药物治疗。

视网膜色素变性 能治疗吗

王磊

主治医师 燕郊人民医院

指导意见：你孩子视网膜色素变性，手术治疗吧，比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。

你好，视网膜色素变性能否治疗

马剑波

医师 大名县妇幼保健院

问题分析：你好；视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。意见建议：治疗 ； 用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。祝你健康。

视网膜色素变性能治疗吗

付庆东

医师 西湖朝聚眼科医院

问题分析：你好，视网膜色素变性属于遗传性的眼底病变，早期表现夜盲，并出现视力逐渐下降及视野缩窄。意见建议：建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂，并应用扩张血管及营养神经的药物，尽量延缓病变分发展速度。同时要注意定期进行眼底检查，观察病变进展情况。

视网膜色素变性，视野范围小

张大为

主治医师 南京市高淳区古柏中心卫生院

指导意见：你好。这个病症是会导致视野表现的、因为是变性的原因所导致的、治疗上根治的可能性不大的。治疗上还是要考虑通过对症的治疗改善的。

视网膜色素变性可以治疗吗？

费远丽

医师 太原济世堂门诊部

指导意见：你好根据您的描述，首先是视网膜色素变性是一种遗传性的眼底病变。目前的科学范围内还没有太好的治疗方法，也就是吃一些营养眼底的药物，比如说叶黄素之类的药物，或者是您可以试一试扎针灸治疗来扩大视野。最主要的是要少用眼，一定要省着用眼睛，尤其是在强光的照射下，一定要能带一个墨镜，可以少吃富含色素类的或者是添加剂之类的食物。

视网膜色素变性能治疗吗？

唐海平

医师 江西省临川区太阳镇卫生院

指导意见：视网膜色素变性，可以积极到眼科就医专科检查后药物调理改善症状，控制病情的尽早，减轻视力的进一步损害。平时多休息，合理膳食营养，保障睡眠治疗，应该会逐渐恢复的。

视网膜色素变性能治吗？

衣玉品

医师 威县固献乡卫生院

指导意见：你好，你的情况最好 还是找中医进行辩证治疗，单纯的靠自己说病症还是不好说明是否正确的，建议积极 的进行 治疗为好

你好，视网膜色素变性能治吗

王丽娟

护士 衡水同瑞眼科医院

问题分析：你好，目前的医学技术对于视网膜色素变性没有特效的治疗方法，建议到专业的眼科医院就诊。意见建议：建议平时适度用眼，注意用眼卫生，希望我的回答对你有帮助。