小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

遗传狐臭能彻底根治吗

王晓彦

主任医师 北京天坛医院

遗传狐臭通常情况下可以彻底根治，但是也要注意个人卫生。遗传狐臭主要是受到了父母遗传因素影响引起的，尤其是父母双方当中有一方患有狐臭，而子女出现狐臭的几率相对来说是比较高的。在出现狐臭之后会导致腋窝部位有一股难闻的味道，尤其是在夏季的时候味道比较的大，需要通过注意卫生的方式进行缓解。如果狐臭味道比较严重，已经影响到正常的社交，导致工作受到影响，可以通过注射肉毒素、激光手术、微创手术等方式进行彻底根除。激光属于一种比较常见消除狐臭的方式，能够将里面大汗腺破坏掉，达到消除狐臭的效果。

遗传偏头痛可以根治吗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

遗传偏头疼很难彻底治愈，可以服用正天丸、安神补脑液等中成药，同时配合针灸、推拿、物理疗法等进行治疗。偏头疼的人要注意平时的饮食习惯，避免偏头疼的出现。平时不要工作太紧张，不要太兴奋，不要经常熬夜，不要过度工作，不要感冒，不要用冷水洗头，也不要洗脸，可以很好的预防偏头疼。同时患者应禁烟戒酒，避免吃辛辣刺激性食物，以免出现病情加重的情况。

遗传性狐臭能根治吗

王晓彦

主任医师 北京天坛医院

遗传性狐臭一般能根治，但是也与病情的严重程度有一定的关系。狐臭通常会导致腋窝有难闻的异味，而且还会伴有出汗增多等现象，如果比较严重，会影响到正常的工作或者是生活，如果想要彻底根治，通常可以采取激光手术的方法进行治疗，效果可能会相对比较好一些。激光治疗一般是利用激光脱毛的方法进行改善，因为顶泌汗腺与毛囊相连，所以在做激光脱毛的时候，也能够将汗腺破坏，从而达到治疗的作用，治疗期间要注意做好局部的护理措施。

遗传性腋臭能根治吗

张文娟

主任医师 北京大学人民医院

可以先外用药物进行治疗的，如果是使用药物效果不好，这个时候可以到医院做手术治疗，手术治疗效果还是不错的，平时是要注意擦汗，患病后不要喝酒，也不要吃辣椒等食物，避免症状加重的可能。

遗传性癫痫的根治方法有什么

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

避免和原发性癫痫病人结婚，原发性癫痫家族发病率高于普通人群，而且继发性癫痫的家族发病率亦高于普通人群，原发性癫痫家族发病率高于继发性癫痫的家族发病率，禁止近亲结婚对于双方均是原发性癫痫的近亲病人，应特别禁止癫痫病人应避免与有癫痫家族史的非癫痫成员结婚，两个癫痫家系的非癫痫成员也应慎重婚配，对于双方均属于原发性癫痫病人，即使不是近亲也应考虑另选对象尽量不要结婚更不要生育。

遗传性癫痫是怎么根治

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

绝大多数癫痫，可以治疗。癫痫病人，如果接受规范、合理的抗癫痫药物治疗，70-80%病人的发作是可以控制的。这其中，有60-70%的病人经过2-5年的治疗可以停药。当然，有20%左右的病人药物治疗效果不佳，属于难治性癫痫。治疗癫痫的用药原则是，从小剂量开始，根据病情变化，病人的反应，逐渐调整剂量，目标是既能控制发作，又不产生严重的不良反应。

遗传性癫痫怎么样根治

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

遗传性的癫痫要想完全治疗是特别的困难。首先要去医院检查，看是什么原因导致的发病，然后再根据病因进行治疗。光药物治疗是远远不够的，还要进行手术，只有手术治疗再配合药物改善才能有好的治疗效果。平时要注意，不要刺激，以免导致复发。

遗传脂溢性脱发有办法根治吗

张文娟

主任医师 北京大学人民医院

主要有可能是由于遗传而导致的脂溢性脱发，这个是有办法治疗的，平常尽量不要吃太多的甜品，还有辛辣的食物，主要是可以多用生姜煮水，洗头同时还可以配合用点何首乌煲汤喝，平常洗头不要过于频繁。

怎么根治遗传性癫痫

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

遗传性癫痫可以用神经调控治疗，神经调控治疗是一项神经电生理技术，包括重复经颅磁刺激术、中枢神经系统电刺激、周围神经刺激术。还可以使用重复经颅磁刺激，是应用脉冲磁场作用于大脑皮层，对大脑的生物电活动、脑血流及代谢进行调谐，调节脑功能状态。

肝豆状核变性(遗传病)患者可以结婚吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育，男女一方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带有致病基因，并不患病，但如果双方都患同种隐性遗传病，子女就有很高发病机会，甚至可以全部发病。

基因疗法真的能根治遗传病吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

基因治疗遗传病是从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷。基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，谈不上临床应用。对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件如饮食成分等，调节代谢过程，防止症状的出现。

遗传性狐臭可以根治吗

聂小娟

副主任医师 山东省立医院

遗传性狐臭目前没有可以根治的方法。但有很多可以暂时去除腋臭的方法，比较轻可以外用一些止汗露，爽身粉保持注意清洁卫生保持腋下干燥。严重可以选择手术切除汗腺治疗，保持时间比较久，但要注意瘢痕的形成。

怎么根治遗传性癫痫

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院

患有遗传性的癫痫病，目前临床上治疗癫痫病主要有药物治疗和手术治疗两种治疗方式，是应用比较多的还是药物治疗，患者可以使用一种药物进行治疗，到后期有可能会出现联合用药的情况，针对患有严重性癫痫应考虑手术治疗。