小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性会遗传吗

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

视网膜色素变性能治好吗

钱俊

主治医师 岳阳市第一人民医院

视网膜色素变性，现在是没有办法治疗的，效果都不好

您好，视网膜色素变性能治吗

韩素莹

二级营养师 济南市明水眼科医院

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：视网膜色素变性目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经、改善循环的药物治疗。

视网膜色素变性能治好吗

鲍巧云

护士 锦州医科大学附属第三医院

问题分析：视网膜色素变性是一种遗传性疾病，主要以夜盲与进行性视野缩小为临床表现。意见建议：目前还没有特别有效的治疗方法，主要以血管扩张剂，神经营养剂、抗氧化剂为主，在饮食上，注意补充维生素A与E.

遗传学视网膜色素变性能治好吗？

姜秋

山东齐鲁医院

病情分析： 不好治疗。首先这个不是伴性遗传病，应该是隐性的常染色体遗传。如果你父亲那边没有亲属有这个病的，你就没有，但是你有可能是携带者（概率二分之一），如果你不是携带者你的配偶家族没有这个病史，你的孩子就不会得病，如果你是携带者你的配偶家族无此遗传病史，

视网膜色素变性 能治疗吗

王磊

主治医师 燕郊人民医院

指导意见：你孩子视网膜色素变性，手术治疗吧，比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。

视网膜色素变性能治好吗?

陈静

主治医师 肥东县中医院

指导意见：视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，这个疾病后期发展为失明很常见，治疗效果不是很好，早期及时进行治疗。

视网膜色素变性能治疗吗

付庆东

医师 西湖朝聚眼科医院

问题分析：你好，视网膜色素变性属于遗传性的眼底病变，早期表现夜盲，并出现视力逐渐下降及视野缩窄。意见建议：建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂，并应用扩张血管及营养神经的药物，尽量延缓病变分发展速度。同时要注意定期进行眼底检查，观察病变进展情况。

视网膜色素变性能治疗吗？

唐海平

医师 江西省临川区太阳镇卫生院

指导意见：视网膜色素变性，可以积极到眼科就医专科检查后药物调理改善症状，控制病情的尽早，减轻视力的进一步损害。平时多休息，合理膳食营养，保障睡眠治疗，应该会逐渐恢复的。

视网膜色素变性能治吗？

衣玉品

医师 威县固献乡卫生院

指导意见：你好，你的情况最好 还是找中医进行辩证治疗，单纯的靠自己说病症还是不好说明是否正确的，建议积极 的进行 治疗为好

你好，视网膜色素变性能治吗

王丽娟

护士 衡水同瑞眼科医院

问题分析：你好，目前的医学技术对于视网膜色素变性没有特效的治疗方法，建议到专业的眼科医院就诊。意见建议：建议平时适度用眼，注意用眼卫生，希望我的回答对你有帮助。

视网膜色素变性能治愈吗

王丽梅

博创口腔医院

指导意见：建议您到眼科就诊，具体需要临床检查看变性程度才能确定。如果较严重可能需要手术治疗