小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

我儿子是遗传性视网膜色素变性，

彭立权

副主任医师 滁州市中西医结合医院

病例分析:遗传性视网膜色素变性意见建议:视网膜色素变性到目前为止还没有有效方法医治，只能对症处理，不要走弯路。

遗传性视网膜色素变性

孙建华

副主任医师 锦州市中心医院

问题分析：视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，意见建议：另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难

如果不是遗传性的小儿视网膜色素变性，医治的好吗？

于忠海

医师 威海文登中心医院

意见建议：你好，小儿视网膜色素变性这个问题治疗还是比较麻烦的，需要进行及时治疗。

遗传性视网膜色素变性现在视力比

李明彦

副主任医师 桦南县人民医院

问题分析：视网膜色素变性是一种先天性，遗传性的疾病，主要可以引起夜盲，视野缺损，视力下降的症状。意见建议：目前对于视网膜色素变性尚没有特效的治疗方法，主要是应用营养类的药物控制病情。

请问一下：视网膜色素变性这一遗传性眼科疾病能治愈吗

李国顺

河北省威县人民医院

指导意见：视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病，发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早，及时的治疗是必不可少的，最好的治疗方法是中医治疗，视神逍遥疗法是最好的选择

遗传性角膜萎缩视网膜色素变性，如何治疗？

杨东银

河北省威县人民医院

病情分析：你好：视网膜色素变性属于视网膜视锥，视杆细胞营养不良，有遗传倾向，也有散发。此病的临床表现不尽相同，有的可出现夜盲。一般双眼表现对称，以后会缓慢发生视野缩小，但中央视力可以长期保持。 治疗方法一般宜食用营养是神经的营养素及抗氧化剂延缓病情的发展，平时要注意避光，外出时可戴太阳镜。 意见建议：

遗传性视网膜色素变性能 治好吗

高国静

医师 威县妇幼保健计划生育服务中心

指导意见：建议你到医院眼科做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情。注意休息,禁忌辛辣食物 。具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案。

遗传性视网膜色素变性女51岁对于其患

轩存旺

医师 冠县东古城镇公曹村卫生室

指导意见：这样的疾病对孩子是影响不大的不用担心的。没有遗传的可能性的。

遗传性视网膜色素变性怎么治

孙伟

医师

病情分析： 视网膜色素变性是眼睛功能进行性损害疾病，90%以上属于遗传性疾病。病机是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身的病变。其典型的眼底改变为视盘黄，小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲、进行性视力减退和视野缩小为视网膜色素变性的典型临床特征意见建议：视网膜色素变性可出现进行性周边视野缺失，如果发展到白天，仅残存一个小的中心视野或毫无光感就非常难以医治，最后导致失明，请您重视，并尽快有效治疗。

遗传性视网膜色素变性症状有哪些

孙伟

医师

病情分析： 视网膜色素变性是眼睛功能进行性损害疾病，90%以上属于遗传性疾病。病机是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身的病变。其典型的眼底改变为视盘黄，小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。意见建议：可以多吃一些动物的肝脏,所谓益肝明目.动物肝脏里面含有很多维生素,但不宜久煮,也不要放很多盐.还有鱼类,牛奶,鸡蛋,对于水果,香蕉,苹果,柑橘,均可长期使用,蔬菜类的,菠菜,黄瓜等也要多吃.低于奶制品,豆奶粉等适量补充.

我儿子是眼底视网膜色素变性

胡秀群

河北省威县第二医院

指导意见：你好，视网膜色素变性是一种进行 性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病，为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传，多双眼受累，其治疗原则为一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药，活血化瘀、补肾明目中药，组 织疗法及微量元素等

遗传性视网膜色素变性有好的治疗方法吗

周海翔

齐齐哈尔医学院

病情分析： 本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。意见建议：1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。 2.活血化瘀、补肾明目中药。 3.组织疗法及微量元素。 4.避免近亲通婚及控制生育。