小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性有闪光吗

张宏伟

副主任医师 衢州市人民医院

问题分析：原发性视网膜色素变性是没有特效药物可以治疗的，目前无论是药物还是手术治疗都处在 实验 阶段。意见建议：指导意见： 需要通过 闪光视网膜电图 来进行确诊，一般先出现晚上看不清，后来白天视力也受影响了，有这种情况吧。 怕光眼痛，有可能有角膜的问题。

医师，你好！眼底视网膜色素变性

周红燕

主治医师 山东省鲁南眼科医院

指导意见：您好！视网膜色素变性目前没有什么药物治疗，可以口服点叶黄素，平时注意少吸烟喝酒！

可以眼底视网膜色素变性吗

妙存帅

邢台市人民医院

病情分析： 你好，视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变，主要为常染色体隐性遗传，夜盲症是最早发生的症状。眼底镜显示：视网膜骨细胞色素改变。晚期中心视力差和辩色困难。意见建议：尚无有效疗法，可适量补充维生素A和E。无有效预防措施。

可以治疗眼底视网膜色素变性吗

妙存帅

邢台市人民医院

病情分析： 你好，视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变，主要为常染色体隐性遗传，夜盲症是最早发生的症状。眼底镜显示：视网膜骨细胞色素改变。晚期中心视力差和辩色困难。意见建议：尚无有效疗法，可适量补充维生素A和E。无有效预防措施。

视网膜色素变性眼底黄斑变性

妙存帅

邢台市人民医院

问题分析：你好，视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良退行性病变，有遗传现象，夜盲症是早期发生的症状，视力下降等病史即可诊断。意见建议：以上属于严重的眼底变性，无特效疗法进行治疗，目前可以适量口服维生素类药物延缓视力发展。

眼底视网膜色素变性眼底神经坏死现在初中课本的小的字

刘煜

主任医师 枣庄矿业集团滕南医院柴里医院

问题分析：您好家长，需要立即带领宝宝到较大医院眼科进行详细检查治疗促进恢复，防止症状逐渐严重。指导建议：比较大医院条件先进，医生经验丰富，利于促进疾患恢复，予以营养神经药物，抗病毒，激光或者是对症治疗改善症状促进恢复积极检查治疗促进恢复。

97年确诊，眼底视网膜色素变性，夜盲，目

王容花

副主任医师 大同煤矿集团公司三医院

问题分析：你好，视网膜色素变性是一组遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性进行性病变，临床上以夜盲、进行性视野缩小为特征。意见建议：目前没有有效治疗方法。可以应用营养剂、血管扩张剂及氧化剂铺助治疗。

我儿子现在7岁半，得了视网膜色素变性，而且现在眼底，...

颜士波

费县人民医院

病情分析： 视网膜色素变性目前在世界范围内没有有效的治疗方法。随着病情的发展，会有失明的风险。意见建议：建议多给孩子补充一些叶黄素，并配戴眼镜提高下降的视力，如果有条件，带孩子改为中医治疗，尤其是中医的针炙是早已经被证明视网膜色素变性有效了的，但也只是控制病情的发展，不能治愈。如有问题可再留言。

双眼底视网膜色素变性能治好吗

李银利

护士 万全县孔家庄中心卫生院

指导意见：要加强对症的营养视神经的治疗就可以的，及时的行控制病情，避免导致加重，

先天性视网膜色素变性，眼底白内

滕克禹

医师 济南市第二人民医院

指导意见：先天性视网膜色素变性是遗传性疾病，目前没有有效药物治疗，可以考虑中医中药针灸调理。会并发白内障，近视散光，斜视。可以验光复光配戴合适眼镜

视网膜色素变性眼底镜能发现不

张焱涛

浙江省新华医院

问题分析：您好，视网膜色素变性属于遗传性疾病，无法根治，早期发现进行用药干预治疗减缓病情的发展。意见建议：视网膜色素变性的遗传方式很多，所以不好判断，患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。

我儿子是眼底视网膜色素变性

胡秀群

河北省威县第二医院

指导意见：你好，视网膜色素变性是一种进行 性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病，为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传，多双眼受累，其治疗原则为一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药，活血化瘀、补肾明目中药，组 织疗法及微量元素等