小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性会遗传吗

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

我是中晚期视网膜色素变性患者，

钱俊

主治医师 岳阳市第一人民医院

视网膜色素变性现在是没有很好得治疗方法。

视网膜色素变性

许英杰

医师 河北大学附属医院

指导意见：属于基因遗传病，一般没有有效的治疗。尽量避免光的刺激

视网膜色素变性患者怀孕能否检查胎儿遗传

徐松

医师 陕西中医学院第二附属医院

问题分析：这个疾病的遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传,大部分父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。小部分仅母亲带致病基因，子女才会发病。意见建议：根据遗传规律来判断，您的孩子出生后患有视网膜色素变性的机会很大

视网膜色素变性怎么冶

韩素莹

二级营养师 济南市明水眼科医院

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：视网膜色素变性目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经，改善循环的药物治疗。中医中药疗法能缓解部分病例的症状，可考虑下。

视网膜色素变性，遗传，晚期，可以治疗吗

王容花

副主任医师 大同煤矿集团公司三医院

问题分析：你好，视网膜色素变性是一组进行性的视网膜变性类疾病，它主要累及光感器和色素上皮功能，是一种遗传性眼病。意见建议：目前无特效药物，因具有遗传性，应进行遗传学咨询。

您好，请问视网膜色素变性晚期还

李强

医师 容城县人民医院

问题分析：视网膜色素变性属于遗传性疾病，一般表现为夜盲症，意见建议：一般没有特别好的治疗方法，可以补充维生素E维生素A一类

视网膜色素变性

王树梅

医师 黄烨神农居医院

问题分析：视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。意见建议：治疗用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法

视网膜色素变性晚期能治嘛？

朱福印

医师 威县章台中心卫生院

指导意见：你说的这个情况一般考虑是黄斑变性的表现，这种情况的治疗也没有太好的办法，一般可以吃一些活血化瘀的中药，注意营养平衡

書传性视网膜色素变性晚期中心视力差和辩色困难是不是...

王林献

医师 章台镇北胡帐村卫生室

指导意见：视网膜色素变性在目前医学上面，缺乏有效的治疗手段，但是可以试用血管扩张剂地巴唑等、肌注胎盘组织液、能量合剂的运用、维生素B族以及中医中药熟地、桂枝、丹参、枸杞子等等！可以使病变发展缓慢。

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宋庆春

医师 南京新港医院

病情分析： 视网膜色素变性是一种先天性的眼病，一般有遗传倾向。临床上面是指视网膜神经上皮层的变性表现。早期有夜盲，视野缺损严重者管状视野。视网膜血管以及脉络膜血管都有硬化的现象！晚期可并发白内障甚至青光眼。可以导致失明。意见建议：视网膜色素变性是一种先天性的眼病，一般有遗传倾向。是指视网膜神经上皮层的变性表现。早期有夜盲，视网膜血管以及脉络膜血管都有硬化的现象！晚期可并发白内障甚至青光眼。 视网膜色素变性目前在医学上面，缺乏有效的治疗手段，但是可以试用血管扩张剂地巴唑等、肌注胎盘组织液、能量合剂的运用、维生素B族以及中医中药熟地、桂枝、丹参、枸杞子等等！可以使病变发展缓慢。