视网膜色素脱失沉着什么原因

张文娟

主任医师 北京大学人民医院

是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

遗传性的小脑萎缩早期和晚期的症状

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

遗传性的小脑萎缩早期症状为现直立性低血压、弛缓性膀胱尿失禁或潴留、性功能障碍及出汗障碍等自主神经功能障碍。晚期症状为没法站立，甚至没法坐起，需靠轮椅代步，或卧床在床，生活没法自理。说话很不清楚，没法控制音调。

遗传性痉挛性截瘫晚期症状

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

遗传性痉挛性截瘫又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

遗传性癫痫晚期怎么治疗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

遗传性癫痫的治疗发病初期以药物治疗为主，若药物治疗长时间无效，病症越发严重，属于遗传性癫痫晚期，证明已经药物治疗无效者，必须要用手术治疗，同时保证良好的休息和睡眠，保证良好的情绪就会减少病情的发作，逐渐会治好的。

遗传性癫痫晚期症状表现有哪些

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

表现为局部身体肌肉或者肢体出现抽搐。病症持续时间一般较长，出现全身性发作，比如突然丧失意识，呼吸出现暂停，双眼上翻或者偏斜向一方，四肢发生强直，全身开始抽搐。病发时间为1-5分钟。

孕晚期感觉呼吸困难怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

孕晚期出现呼吸困难，建议最好及时去医院妇产科就诊。孕妇妊娠末期发生胸敏，呼吸困难，呼吸困难症状，提议到医院就诊。孕妇妊娠末期子宫增大，挤压隔肌，心血管，肺脏，胸部比较敏感，呼吸困难。除此之外，妊娠末期，特别是32到34周，孕妇血容量增加会引起心血管压力，发生胸敏，呼吸困难，室息症状。这种症状通常是身体上的症状，因此没必要过度关注。

肺癌晚期呼吸困难怎么办

张永明

副主任医师 中日友好医院

如果是因为气管痉挛造成的，可以应用解痉平喘的药物，痰多引起的呼吸困难，同时辅助应用扩张气管和祛痰的药物。如果是因为大量的胸腔积液压迫肺组织引起的呼吸困难，可以考虑对积液进行引流，缓解压迫，改善呼吸功能。

肺癌晚期呼吸困难怎样缓解

张永明

副主任医师 中日友好医院

肺癌晚期出现两肺广泛转移，或者是胸腔大量积液，纵隔淋巴结压迫气管等原因导致呼吸困难的情况。晚期的肺癌无法进行手术。若体质允许，可以采取放化疗，经济允许的话是可以采取靶向药物。放化疗或者靶向药物医治有效，呼吸困难可以缓解。如果胸水比较多，可以抽取胸水，也可以在一定程度上缓解呼吸困难症状。

怀孕晚期流褐色分泌物是不是生产迹象

张露

副主任医师 山东省立医院

孕晚期有褐色分泌物是快生了，如果在妊娠晚期出现少量的褐色血，一般是见红的表现，初产妇在见红后24-48小时会发动宫缩，进入产程。因此，出现见红之后应该去医院待产，要做内诊检查，注意宫颈是否有开大。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。平时少吃辛辣刺激的食物，忌烟酒，保持充足的睡眠，少熬夜。

孕晚期呼吸困难对胎儿有影响吗

张露

副主任医师 山东省立医院

一般情况下，孕晚期呼吸困难对胎儿可能有影响，具体内容如下：妊娠后期出现胎儿出现宫内缺氧的情况，会出现胎儿的呼吸问题。要到正规的医院进行胎心监护，看看孩子的心跳情况，看看有没有必要进行吸氧。如果孩子出现了缺氧的情况，建议立即入院，由医院进行抽氧，看看孩子的氧气情况能否得到改善，如果不能减轻，建议立即进行剖腹产，以免引起胎儿的宫内窒息。如果孩子没有出现过低氧血症，可以到医院进行心脏超声和心电图等方面的检测。

孕晚期胎动频繁是不是要生了

张露

副主任医师 山东省立医院

孕晚期胎动频繁可能是要生了，但也可能不是，具体分析如下：孕晚期胎动频繁，不是生产特有的表现。孕晚期出现的主要征兆有规律的子宫收缩、见红等。胎动是胎儿在子宫内安全状况的一个重要标志。如果孕妇在孕期出现胎动过度，首先要考虑到脐带绕颈、羊水过少、胎盘老化等病变导致的胎儿宫内缺氧。怀孕后要及时到医院做进一步的检查。若发现胎儿存在宫内缺氧，应采用低通气吸氧。

孕晚期左侧睡呼吸困难怎么办

张露

副主任医师 山东省立医院

妊娠后期，由于子宫的扩张，会对下腔静脉和腹主动脉产生压力，导致胎儿的下肢血液流通和回心血量下降，从而导致胎儿的血流供给受到一定程度的限制。女性在做右侧卧时，往往会加剧上述症状，而采用左边的姿势可以减轻上述症状。如果是在左侧卧位出现呼吸问题，可以选择半躺或右躺的方式进行调节。综上所述，在怀孕期间，女性在睡觉时要注意保持自己的舒服。

怎么知道是不是遗传性癫痫

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院

多人出现癫痫疾病都会很慌张，因为大部分人不知道癫痫是不是遗传。专家指出癫痫这种疾病要尽快的治疗，毕竟癫痫存在的特殊性是很多的，其实问题是不能一概而论的，癫痫的种类很多的，有些癫痫疾病是存在遗传性的，有些癫痫疾病是没有遗传性。