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患有先天性苯丙酮尿症,现在9岁了不会说话,该怎么办
问题描述:(女 , 44岁)患有先天性苯丙酮尿症,现在9岁了不会说话,该怎么办,小时候发现时就去北京看了,也吃药了,但没有效果,孩子9岁了该怎么办
医生回答(1)
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王志新

主任医师 中日友好医院
指导意见:你好,建议继续吃, 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊 厥发作和色素减少.本病属常 染色体隐性遗传.
宝宝得了苯丙酮尿症怎么办

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗,在医生的指导下用药,越早治疗效果越好,平时要合理的控制饮食,要控制苯丙氨酸的摄入量,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗。
苯丙酮尿症怎么办

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
苯丙酮尿症这个疾病的治疗应该是尽早的诊断,一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候,可以逐渐的少量添加天然的饮食,其中首选的就是母乳,因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。
你好,请问小孩苯丙酮尿症怎么办

刘宇航

副主任医师 大连市儿童医院
问题分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。意见建议:建议进一步检查.该病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.
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李树英

医师 邢台人民医院
指导意见:主要采取低苯丙氨酸饮食治疗严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围注意补充各种维生素、矿物质(尤其是铁)及微量元素勤换尿布保持皮肤干燥、完整在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏并保持清洁有湿疹者按湿疹处理
患有先天性苯丙酮尿症,现在9岁了不会说话,该怎么办

肖新洋

山东齐鲁医院
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二胎孕期查出苯丙酮尿症怎么办

张顺

医师 忻州市妇幼保健院
问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询苯丙酮尿症的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。意见建议:建议进行复查,到产前门诊就诊,需要根据具体情况和医生沟通采取合理的解决方案。
苯丙酮尿症患儿经过PHE值一直比较低该怎么办,,

张可娜

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指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行,祝健康。
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孙金营

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医师 河北邢台桥东妇幼保健站
问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,行为异常等。意见建议:治疗可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗
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