宝宝苯丙酮尿症,吃了特制奶粉降到了47低了怎么办
2014-06-13
问题描述：（女）宝宝苯丙酮尿症,吃了特制奶粉降到了47低了怎么办
医生回答(1)
王志新
主任医师
中日友好医院
指导意见：
你好，建议继续吃， 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊 厥发作和色素减少.本病属常 染色体隐性遗传.
2023-01-04