18天的女婴儿患有苯丙酮尿症怎么办?参考?18天的女婴...
2013-09-20
问题描述:(女 , 31岁)18天的女婴儿患有苯丙酮尿症怎么办?参考?18天的女婴儿患有苯丙酮尿症怎么办?参考值是2、结果值是6.05。都没有您能否给些什么好的治疗建议吗?
医生回答(1)
张华
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医师
威县高公庄乡卫生院
病情分析:
您好,苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。
意见建议:
如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。
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2014-09-13