你好，请问小孩苯丙酮尿症怎么办
2014-10-14
问题描述：（女 , 2岁）你好，请问小孩苯丙酮尿症怎么办
医生回答(1)
刘宇航
副主任医师
大连市儿童医院
问题分析：
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
意见建议：
建议进一步检查.该病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.
2014-10-14