佩梅病后期会怎样

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

佩梅病后期基本不能行走，生活不能自理，甚至长期卧床。佩梅病是一种遗传性的疾病，其病因是由于合成髓鞘中的脂蛋白发生了代谢紊乱，从而造成髓鞘丢失，无法起到保护神经传导的作用。佩梅病是一种常见的疾病，其症状轻重不一。严重的在孩童时期就会出现，主要症状有眼球震颤、肌张力降低、共济失调、进行性运动功能障碍等。到了后期，就会失去行动能力，无法自理，甚至会躺在病床上，需要别人照顾。

佩梅病是什么原因引起的

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

通常情况下，佩梅病是遗传引起的。佩梅病是一种少见的遗传性疾病，它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关，佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病，伴随着X染色的连锁隐性遗传，通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足，导致了髓鞘的成熟，而不是成熟的髓鞘脱落。

佩梅病是什么症状？

景卫良

主任医师 大连市中心医院

问题分析：佩梅病是一种人体中枢神经系统疾病，与染色体异常有关。是有佩利措伊斯-梅茨巴赫首先发现报道的疾病，称为“佩-梅病”，一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性疾病。意见建议：佩梅病，一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍，与蛋白脂蛋白代谢有关，症状多异，神经感觉，运动功能减退性改变。饮食宜清淡，新鲜蔬菜水果。

先天型佩梅病有什么症状

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

先天型佩梅病在发病时，临床症状严重。以钟摆状眼震，肌张力低，吞咽困难和喘鸣等症状为特征，有些儿童会出现癫痫发作。先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状，但是可以存在非语言交流现象，有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中，一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折，极少数生存时间较长，但年龄一般在30岁以下。

先天性佩梅病能康复吗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

一般情况下，先天性佩梅病一般不能康复，具体内容如下：先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病，不仅无法治愈，还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成，从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失，无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降，从而引起肌紧张度降低，从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力，甚至会造成智力上的缺陷。

佩梅病儿童骨折后恢复情况

肖新洋

山东齐鲁医院

问题分析：佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病，与染色体异常有关。是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷，使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少，临床上表主任现为异常的眼球运动，意见建议：小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟，缺乏髓鞘形成。佩梅病尚无特效治疗，可以应用各种支持对症治疗。

佩梅病有没有的医

唐敏

江苏省中医院

健康指导：佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病，与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”，一种X染色体连锁隐性遗传病，是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷，使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少，临床上表主任现为异常的眼球运动，小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟，缺乏髓鞘形成。 佩梅病尚无特效治疗，可以应用各种支持对症治疗。

佩梅病是什么病？

张树遵

唐山滦南柏各庄医院

指导意见：你好. 可以去检查一下染色体看看的.生活上应该减少刺激性食物,忌油腻，忌腥荤,平时注意避免劳累，多食蔬菜水果，积极补充维生素C

佩梅病需要做哪些检查？

赵跃成

梨园屯卫生院

指导意见：你好，考虑需要就医指导进行针对性的ct检查，同时需要做好功能修复调理，根据具体的情况需要及时进行治疗

佩梅病是怎么回事

任立存

威县贺营乡赵庄卫生室

佩梅病是一种中枢神经系统疾病，与染色体异常有关，佩利措伊斯-梅茨巴赫病，简称“佩-梅病”，一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.

佩梅病可以治疗吗！谢谢

王寿彬

医师 广宗县医院

指导意见：你好，一般你说的这种疾病是遗传性的疾病，主要是运动障碍和智力发育障碍 所以目前没有什么特别好的治疗方法，检查一般是头颅的核磁共振

你好，我孩子确诊是佩梅病，这个

范中涛

医师 大庆油城妇女儿童医院

问题分析：你的这个疾病主要是基因异常造成的疾病的，这个量目前哦和没我就有限的治疗的方法的，意见建议：你的这个可以根据具体的症状进行对症治疗的，就可以的了，

佩梅病(PLP1)携带者怀孕了怎么办？

姜璐

青岛市市立医院

问题分析：一般分为侵入性的检查，比如羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；非侵入性检查包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。意见建议：目前您已经确定为携带者，您可以采用采集胎儿绒毛或者羊水提取DNA进行产前分子诊断，SRY用于胎儿性别鉴定。