先天型佩梅病在发病时，临床症状严重。以钟摆状眼震，肌张力低，吞咽困难和喘鸣等症状为特征，有些儿童会出现癫痫发作。
先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状，但是可以存在非语言交流现象，有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中，一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折，极少数生存时间较长，但年龄一般在30岁以下。