佩梅病(PLP1)携带者怀孕了怎么办？
2014-04-15
问题描述：（女 , 20岁）母亲是佩梅病(PLP1)携带者,原来有个儿子是智力低下,不能行走,现在怀孕7
医生回答(1)
姜璐
青岛市市立医院
问题分析：
一般分为侵入性的检查，比如羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；非侵入性检查包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。
意见建议：
目前您已经确定为携带者，您可以采用采集胎儿绒毛或者羊水提取DNA进行产前分子诊断，SRY用于胎儿性别鉴定。
2014-04-15