佩梅病是怎么回事
2010-08-24
问题描述：（男 , 5岁）佩梅病是怎么回事
医生回答(1)
任立存
威县贺营乡赵庄卫生室
佩梅病是一种中枢神经系统疾病，与染色体异常有关，佩利措伊斯-梅茨巴赫病，简称“佩-梅病”，一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.
2010-08-24