鱼鳞病产前筛查方法有哪些
2022-10-18
问题描述：我一直患有鱼鳞病，我怕会遗传给宝宝，我很担心，鱼鳞病产前筛查方法有哪些呢？
医生回答(1)
周敬伟
副主任医师
北京大学人民医院
鱼鳞病产前筛查方法有皮肤组织病理学检查：除黏膜外，角质层的任何部位皮肤组织形态特征明显较厚，毛囊周围的角化密度明显过度，特别是脚趾可见角化过度和角化过度。基因组DNA诊断：采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAL2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。
2022-10-18