产前筛查能排除鱼鳞病吗
2022-06-21
问题描述：我患了是寻常性鱼鳞病，现在已经怀孕3个月，我很怕遗传，问下可以通过产前筛查来排除遗传病儿吗？
医生回答(1)
聂小娟
副主任医师
山东省立医院
怀孕后检查能排除鱼鳞病。符合X-连锁隐性遗传病，即妈妈是致病基因携带者，本人不清楚是携带者还是正常。故需要做家系基因检测，检测到家系突变点后，据此信息看是否携带者，如果是携带者，则需要做二胎产前基因诊断，确保孩子健康出生，如果检测出男胎患儿引产出来。
2022-06-22