一般情况下，小脑扁桃体下疝是一种很常见的疾病，可以引起颅脑扁桃体从枕骨外侧突出，也可以引起局部的压力，造成脊髓的空腔，有的时候会引起脑水肿，或者是突入脊柱，引起神经受到挤压。
轻微的扁桃体下疝主要有肢体麻木、部分躯干麻木、疼痛减退等，严重时肢体发展不均匀，肢体一边大一边小，严重时会出现肢体畸形、脊柱严重侧曲等，是一种比较严重的发育畸形。