小脑扁桃体下疝畸形可能是胎儿原发性发育不全、脊髓栓系牵引学说、脑积水压迫学说、基因突变学说等引起的，具体内容如下：
由于脊髓与脊椎之间的连接是以脊髓为中心的，其生长速率与脊髓的速率是有差异的，从而导致脊髓和脑部的牵拉，从而形成了扁桃体下斜疝。但也有学者提出，由于大脑后颅窝体积较少，大脑组织发育过多，导致大脑组织出现的脑裂洞。另外，胎儿后脑内的中线构造发育不正常，咳嗽、打喷嚏、大笑等都会引起相应的临床表现。