小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性会遗传吗

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

先天性视网膜色素变性会遗传吗？以后会不会

钱俊

主治医师 岳阳市第一人民医院

视网膜色素变性是遗传性疾病，现在没有好的治疗方法，早期表现夜盲，视野缩小，后期影响黄斑区就会影响视力

先天性视网膜色素变性可以治疗吗

宋卫民

主治医师 山东省鲁南眼科医院

指导意见：你好，看你的描述，一般视网膜色素变性是有遗传性的，而且对于这种病现在也没有好的治疗办法的。

视网膜色素变性会不会失明

付庆东

医师 西湖朝聚眼科医院

问题分析：视网膜色素变性属于遗传性的眼底病变，早期表现夜盲，并出现视力逐渐下降及视野缩窄。最终可以导致失明的，所以要积极干预治疗。意见建议：建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂，并应用扩张血管及营养神经的药物，尽量延缓病变分发展速度。同时要注意定期进行眼底检查，观察病变进展情况。

视网膜色素变性会遗传吗？

张建平

医师 燕郊人民医院

问题分析：您好，视网膜色素变性的遗传方式很多，所以不好判断，患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。意见建议：建议治疗措施,1,遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。

双眼视网膜色素变性

付庆东

医师 西湖朝聚眼科医院

问题分析：你好，视网膜色素变性主要是眼底视网膜出现色素上皮萎缩及光感受细胞受损，受损后是不能恢复的，所以不能治疗，只能尽量控制病变发展。失眠也与许多的病因有关，如神经衰弱、或其它原因导致的睡眠障碍。意见建议：建议针对视网膜色素变性应该经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂，并使用营养神经及扩张血管的药物。失明的问题需要到神经科检查一下，针对病因进行治疗。

先天性视网膜色素变性能治疗吗

王涛

医师 雄县医院

问题分析：视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。意见建议：先天性视网膜色素变性到目前为止尚无有效治疗方法。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,

先天性视网膜色素变性

张建国

医师 河北省邢台威县贺营乡卫生院

指导意见：你先天性视网膜色素变性，必要时得做手术治疗的，建议您积极配合医生治疗吧，毕竟每个人的病情都是不尽相同的。

先天性视网膜色素变性，眼底白内

滕克禹

医师 济南市第二人民医院

指导意见：先天性视网膜色素变性是遗传性疾病，目前没有有效药物治疗，可以考虑中医中药针灸调理。会并发白内障，近视散光，斜视。可以验光复光配戴合适眼镜

先天性视网膜色素变性能手术治疗吗

测试数据1

医师 未收录医院

指导意见：你好！先天性视网膜色素变性间的治疗;一般为血管扩张剂及视神经、视网膜营养药,中医中药用活血化淤、补肾明目药。手术治疗等。因不能面视，全面了解病情，为查明病因,建议;你应去三甲医院检查、医生根据你的症状及体征,辅助临床检查,治疗。

先天性，白内障！视网膜色素变性

姜树锋

医师 福山人民医院张格庄分院

指导意见：对于你说的先天性白内障的病情，是可以通过手术治疗的，你可以到医院眼科给予复查