小儿脑积水有哪些症状

张捷

主任医师 武汉大学中南医院

一般情况下，小儿脑积水会出现头部尺寸大、头部张力增高等症状，具体分析如下：头部扩大是脑部水肿最典型的症状，当颅缝没有合拢时，头部尺寸会变得比正常年龄的孩子高2-3倍。所以，对儿童颅内压进行动态的头围检查是一种非常有效的方法。儿童脑水肿主要表现为前突扩大、隆起、张力增高、头皮静脉怒张、有破罐音、落日征等。

小儿贫血会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿贫血通常有肤色改变、生长迟缓、呼吸加速、影响神经系统等症状表现，具体内容如下：1.肤色改变：小儿贫血时通常肤色会发生改变，出现皮肤、黏膜及甲床呈苍白色或蜡黄色的症状表现。2.生长迟缓：如果存在小儿贫血的情况，小儿可能会有易乏力、头发干枯、生长发育迟缓等症状表现。3.呼吸加速：小儿贫血时可能会出现呼吸加速、心率变快、动脉压增高等症状表现，甚至可能导致充血性心力衰竭，可能危及生命。4.影响神经系统：如果存在小儿贫血的情况，可能会影响神经系统，出现精神不振、注意力难集中、情绪波动大等症状表现。

小儿伤寒的症状有哪些

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

大多数伤寒发病都很慢，而发热则是最先发病的病症。发热之前会出现畏寒症状，随后体温逐渐升高，到5-7天时达高峰，体温可在39~40℃左右。从第二个星期起，体温出现了持续的发热。第10-14天后，患者的体温开始降低，并逐步恢复到正常水平。儿童伤寒的症状是不典型的，发热时轻时重。随著年纪的增加，其临床表现与成年伤寒相似。在伤寒高热期，儿童会出现厌食、乏力、腹胀等症状，同时还会出现肝脾肿大、皮疹等症状。当身体温度开始回升时，症状也会消失。

小儿糖原贮积病Ⅰ型会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅰ型有典型症状、其他症状等症状表现。具体分析如下：一、典型症状，小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患者可能有发育迟缓、骨质疏松、腹胀、低血糖、酸中毒等典型症状；较为严重，患儿可有呼出气体异味、呼吸困难、肝脏增大等表现。二、其他症状，部分患者有血小板减少症状，属于较轻的血液系统疾病，症状表现主要为反复鼻出血、便血、皮肤黏膜出血等。

小儿糖原贮积病Ⅸ型会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿糖原贮积病Ⅸ型会有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦等症状表现。具体分析如下：糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病，糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，小儿糖原贮积病Ⅸ型临床表现多种多样，主要表现有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失、皮肤巩膜黄染等。

小儿胃炎有哪些症状

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

小儿胃炎以腹痛、腹胀、恶心、呕吐和反酸为主症，年长的儿童可以清楚地表达为上腹疼痛不适和反酸，学龄前患儿则以脐周不舒服、腹胀、胃口不佳为主症，伴有腹泻发烧、胃炎等症状，因为表达能力弱，可能会出现哭闹不止的情况，会给小儿带来一定的危害。因身体不适而影响饮食、食物、吸收消化不良，长期容易引起营养不良，影响生长发育。建议儿童出现异常情况时，家长应及时带领就医，明确病因后采取针对性治疗。

小儿黏多糖贮积症是什么原因引起的

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。

小儿黏多糖贮积症要做什么检查

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。

孕前检查能预防黏多糖宝宝出生吗

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

黏多糖是一个常染色体隐性基因。在病患及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，家族史阳性者可发现黏多糖增多，孕妇可在妊娠16-20周内进行羊水检测，并测定羊水中黏多糖的含量。也可以做羊水细胞培养，并测量酶活性。产前诊断明确的，及时终止妊娠，防止黏液多糖症婴儿出生。

黏多糖病的诊断和治疗

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

黏多糖病的诊断根据患者临床特殊面容和体征，X线表现以及尿黏多糖病阳性。本病应该与佝偻病，先天性甲状腺功能减低症等进行鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往对各型粘多糖病没有病因治疗方法。基因工程生产的特异性酶的是粘多糖病的酶替代治疗的一种方法，粘多糖病一型，六型的替代治疗取得较好的临床疗效。另一问题是酶替代治疗价格目前极其昂贵。

黏多糖病临床表现有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

黏多糖病在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

黏多糖贮积症前期症状

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。

什么是小儿黏多糖贮积症

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

通常情况下，小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下：小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征，患有小儿黏多糖贮积症的换责任，一般会出现智力低下，头大，眼距宽，唇外翻，失明，听力下降、骨骼畸形，肝脾肿大，骨缝早闭，脑积水等不适，家长应及时带患儿带医院就诊。

小儿抽搐的症状都有哪些

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

小儿抽搐，主要是表现为高热（体温在39°C以上），或者是体温会突然的升高，全身或者是局部的肌肉发生抽搐，双球处于凝、斜视的状态，意识出现丧失。患儿可以停止呼吸一到两分钟，症状比较严重的患者可能会出现紫绀，有的时候还会伴随有尿失禁。