黏多糖病的诊断和治疗
2023-03-13
问题描述:我得了黏多糖病,医生说要多了解一些事项,黏多糖病的诊断和治疗?
医生回答(1)
潘永源
主任医师
首都医科大学宣武医院
黏多糖病的诊断根据患者临床特殊面容和体征,X线表现以及尿黏多糖病阳性。本病应该与佝偻病,先天性甲状腺功能减低症等进行鉴别,这些疾病临床表现与黏多糖病相似,但是尿中黏多糖病排量不增加,以往对各型粘多糖病没有病因治疗方法。基因工程生产的特异性酶的是粘多糖病的酶替代治疗的一种方法,粘多糖病一型,六型的替代治疗取得较好的临床疗效。另一问题是酶替代治疗价格目前极其昂贵。
2023-03-13