小儿黏多糖贮积症是什么原因引起的

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。

小儿黏多糖贮积症吃什么药

谭常志

医师 湘潭市东岳区妇幼保健院

目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植对Hunter和Sanfilippo综合征无明显效果。对于其他型的黏多糖病的移植在试验中。最近基因工程生产的特异性酶的问世为黏多糖病的治疗带来了希望。基因治疗有待研究。

隔壁张阿姨的孩子年级很小这几天总会出现反...

张淑丽

威县镇中心医院

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存严重畸形者可酌情给予手术矫形反复呼吸道感染和心力衰竭者均应施行有效的对症治疗。

这两天不知道是什么原因叔叔身体一直不是很...

乔冠峰

护士 本溪市第九人民医院

你好本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23～q22除硫酸角质素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且这一末端部分以β-构形与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合在这些酸性黏多糖水解时因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促结果可使β-葡萄糖末端露出

这两天不知道是什么原因叔叔身体一直不是很好之前叔叔...

李晓丹

护士 本溪市红十字会医院

问题分析：了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶故发生部分水解的硫酸软骨素硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病意见建议：你好尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索硫酸软骨素也可有不同程度的增加中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒X线检查：X线表现为多发性成骨不全上肢骨变短伴有肱骨近端髓腔扩大骨骺发育显示成熟加速但骨膜新骨形成却很少有胸骨管状骨增粗等椎体变扁平而小脊柱后凸椎间隙相对增宽椎体形态完整

我姐姐的孩子一斤出现了非常严重的小儿黏多糖贮积症的...

李占胜

医师 威县贺钊乡小河村卫生室

指导意见：你好小儿黏多糖贮积症又叫硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等是一组先天性遗传病因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解导致黏多糖积聚在机体不同组织造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征

这两天不知道是什么原因叔叔身体一直不是很好之前叔叔...

王书杰

医生会员 威县贺营乡卫生院

指导意见：你好本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23～q22除硫酸角质素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且这一末端部分以β-构形与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合在这些酸性黏多糖水解时因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促结果可使β-葡萄糖末端露出

邻居的孩子刚刚出生没多久但最近我看到他经常带着宝宝...

赵国华

医师 河北省邢台市界屯村卫生所

指导意见：你好黏多糖是一种复合大分子主要由糖醛酸和己糖胺构成分布在结缔组织的基质内为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分因此黏多糖代谢异常累及全身器官黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内亦有类似物质沉积

请问小儿黏多糖贮积症症状有哪些？不知道小儿黏多糖贮...

赵国华

医师 河北省邢台市界屯村卫生所

指导意见：小儿黏多糖贮积症有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助：黏多糖是一种复合大分子主要由糖醛酸和己糖胺构成分布在结缔组织的基质内为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分因此黏多糖代谢异常累及全身器官黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀

邻居家的小孩智力很低下什么都不知道而且走路也经常的...

刘银平

北塘瞳乡公村卫生室

指导意见：你好除对症处理外无特效治疗行走困难者需矫形手术希望你去正规的医院接受检查并治疗希望你早日康复谢谢

隔壁张阿姨的孩子年级很小，这几天总会出现...

高国静

医师 威县妇幼保健计划生育服务中心

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存，严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。

隔壁张阿姨的孩子年级很小这几天总会出现反复呼吸道感...

黄运水

主任医师 台州市五洲生殖医院

指导意见：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存严重畸形者可酌情给予手术矫形反复呼吸道感染和心力衰竭者均应施行有效的对症治疗

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衣玉品

医师 威县固献乡卫生院

指导意见：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存严重畸形者可酌情给予手术矫形反复呼吸道感染和心力衰竭者均应施行有效的对症治疗

这两天不知道是什么原因，叔叔身体一直不是...

衣玉品

医师 威县固献乡卫生院

你好，本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合，在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出

请问小儿黏多糖贮积症症状有哪些？不知道小...