小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性，请问哪种叶黄素

彭立权

副主任医师 滁州市中西医结合医院

病例分析:视网膜色素变性意见建议:视网膜色素变性到目前为止还没有有效方法医治，只能对症处理，可以到北京武警二院看看

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

我爸爸是视网膜色素变性服用叶黄素有效吗

黄丹

医师 郴州市第一人民医院

病情分析： 视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传，多双眼受累，单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢，预后不良。发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早。发病年龄大，病情较轻，多为常显遗传，失明也较晚。本病目前尚无有效疗法。意见建议：服用叶黄素能营养神经，可以服用，但是效果不会很好。

长期服用叶黄素对视网膜色素变性有大的帮助吗？

王乘虎

医生会员 天津中医药大学第一附属医院

病情分析：您好，叶黄素对视网膜中的黄斑有重要保护作用，缺乏时易引黄斑退化和视力模糊．进而出现视力退化，近视等症状。意见建议：叶黄素还具有一定的抗氧化作用，所以补充叶黄素可以增加视网膜色素密度，提高视网膜变形RP患者的视力，提高RP的治疗率。

重度视网膜色素变性可以服用叶黄素？

董梅

山东省中医医院

病情分析： 您好，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.意见建议：希望我的回答可以帮到您

视网膜色素变性该怎么办

王磊

主治医师 燕郊人民医院

问题分析：您好，你查出视网膜色素变性， 是一种眼底的疾病，通常表现为夜盲，然后逐渐发现眼睛的视野逐渐缩小，最终会导致视力下降的一种疾病。指导建议：很多人跟遗传因素有关，目前对这种疾病没有很好的治疗方法。如果发现有并发性的白内障，可以考虑考虑手术治疗，也可以恢复一定的视力。

关于视网膜色素变性的遗传

付庆东

医师 西湖朝聚眼科医院

问题分析：你好，视网膜色素变性主要是由于遗传因素引起的，目前治疗也是通过服用维生素A，叶黄素等尽量延缓视力下降的速度，其他没有很好的办法。意见建议：建议如果有家族史，如果出现夜视力下降，及时医院就诊，目前只能说，后代有一定的遗传比例，但是概率是无法计算的。

视网膜色素变性如何治疗

张建平

医师 燕郊人民医院

问题分析：你好，根据你的描述，视网膜色素变性是比较罕见的遗传性疾病。意见建议：建议服用叶黄素，是作为治疗视网膜色素变性以及黄斑变性的主要药物。

我爸爸是视网膜色素变性患病已经有四五年了，请问服用...

颜士波

费县人民医院

病情分析： 视网膜色素变性目前无治愈的方法，但通常情况下都会缺乏叶黄素，口服叶黄素是有效的。意见建议：视网膜色素变性患者可配戴眼镜来提高视力，并口服叶黄素，同时最好是配合中医治疗。希望对你有所帮助。

吃迪视康叶黄素对视网膜色素变性有效果吗？

宋建

主治医师 新乡医学院第三附属医院

问题分析：视网膜色素变性是遗传性疾病，目前没有特别有效的药和其它治疗方法，可以补充维生素，但效果也一般意见建议：建议到正规医院明确诊断，如果确实是视网膜色素变性，目前确实没有特别有效的方法

妈妈视网膜色素变性目前视管狭窄

宋建

主治医师 新乡医学院第三附属医院

问题分析：根据你说的情况，视网膜色素变性属于遗传性疾病，你母亲的疾病可能处于后期病变意见建议：这种疾病目前没有特别有效的治疗方法，补充维生素，避免强光刺激，但是作用有限

医生你好，妈妈视网膜色素变性，

宋建

主治医师 新乡医学院第三附属医院

问题分析：根据你说的情况，视网膜色素变性属于遗传性疾病，主要表现为夜盲及后期出现视野缩小，视神经萎缩等等意见建议：这种情况治疗并发症就行了如干眼症等，视网膜色素变性本身目前没有特别有效的治疗方法

我爸爸是视网膜色素变性患病已有四五年了服用叶黄素有...

李俊宝

个体私人诊所

病情分析： 本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传，多双眼受累，单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢，预后不良。发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早。发病年龄大，病情较轻，多为常显遗传，失明也较晚。意见建议：治疗原则 1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。 2.活血化瘀、补肾明目中药。 3.组织疗法及微量元素。 迄今尚无特效疗法；中医辨证分型治疗及针灸治疗在某些病例缓解症状，改善功能方面有一定帮助；营养素及抗氧化剂如维生素A、维生素E等延缓本病的作用未确定，大剂量服用应注意副作用；特别要注意防蓝光防紫外线，现代各种人工光源存在大量的有害蓝光，光损伤是视网膜疾病的主要原因。最后佩戴遮光眼镜，可以延缓或者控制病情。