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粘多糖病
问题描述:(男 , 5岁)粘多糖病在哪里能确诊
医生回答(1)
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粘多糖病的症状是怎样的

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。
粘多糖病能不能治疗

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。
粘多糖病是什么病

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。
粘多糖病是什么症状

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
粘多糖病早期什么症状

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院
粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
粘多糖病,可不可以吃鸡尾虾

龚新宇

副主任医师 中日友好医院
问题分析:粘多糖病,可以吃鸡尾虾意见建议:鸡尾虾含有丰富的蛋白质,钙,磷,铁,碘和维生素B1,维生素B2,维生素B6等营养素,虾皮中含钙量也很高,是非常好的高营养食物,老少皆宜,鸡尾虾性温,味甘,咸,入肝经,肾经,粘多糖病饮食上无禁忌,若没有对海鲜的过敏史,鸡尾虾是可以吃的。
粘多糖病,可不可以吃萝卜

龚新宇

副主任医师 中日友好医院
问题分析:粘多糖病,可以吃萝卜意见建议:中医认为胡萝卜可以补中气、健胃消食、壮元阳、安五脏,治疗消化不良、久痢、咳嗽、夜盲看症等有较好疗效,故被誉为“东方小人参”。用油炒熟后吃,在人体内可转化为维生素A,提高机体免疫力,间接消灭癌细胞。美国科学家的最新研究又证实:每天吃两根胡萝卜,可使血中胆固醇降低10%~20%;每天吃三根胡萝卜,有助于预防心脏疾病和肿瘤。
粘多糖病怎么治疗。

姜文文

山东中医药大学附属医院
病情分析: 粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。 建议:特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,该病一般无药物治疗。
粘多糖病,可不可以喝白糖

吴丹

深圳罗湖区人民医院老年病分院
问题分析:粘多糖病,可以喝白糖意见建议:白糖提供能量、养心安神。饮食给予易消化营养丰富,予低脂、高维生素、高蛋白,高纤维食物,多吃薏米、西兰花、绿茶、菇类、大豆制品、新鲜水果及蔬菜等食物,营养机体、提高免疫力,食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。
通过基因检查能确诊粘多糖病吗

贾改琴

主治医师 中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院
问题分析:粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传病,它一般可以通过基因检测帮助诊断的。意见建议:粘多糖病的诊断可通过溶酶体酶相关基因的突变检测,绝大部分患者都应该检出突变。
松花粉能治,粘多糖病吗?

李其辉

医师 于都县仙下中心卫生院
指导意见:这种东西是一种保健品,是没有明显的治疗疾病的作用,有一定的提高免疫力的作用。
粘多糖病
迄今尚无有效治疗方法,骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定,便于产前诊断。
粘多糖病,可不可以喝柠檬片

李亚丹

三级营养师 厚德仁营养健康管理中心
问题分析:粘多糖病,可以喝柠檬片意见建议:要多食维生素丰富的水果蔬菜,如鲜橙、胡萝卜、番茄、白菜等;同时多吃瘦肉、鸡、鱼、核桃、黑木耳、海带、紫菜等。少食煎炸食品;少吃煎炸等食物;避免高热量食物;忌食干燥食物;如油炸、甜点、蛋糕等少吃.柠檬中含有维生素B1、维生素B2、维生素C等多种营养成分,具有很强的抗氧化作用,以及抗衰老的功效。
粘多糖病有何症状

段成康

北京太阳城医院
病情分析: 主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大,智力障碍以及其它畸形。