通过基因检查能确诊粘多糖病吗
2016-04-01
问题描述：（男 , 1岁）通过基因检查能确诊粘多糖病吗
医生回答(1)
贾改琴
主治医师
中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院
问题分析：
粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传病，它一般可以通过基因检测帮助诊断的。
意见建议：
粘多糖病的诊断可通过溶酶体酶相关基因的突变检测，绝大部分患者都应该检出突变。
2016-04-01