成骨不全症是什么原因

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院

成骨不全症是基因突变引起的，是一种遗传性疾病，由于人体编码骨基质蛋白1型胶原蛋白及其代谢相关基因发生突变，导致1型胶原蛋白不能正常合成，患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度明显降低，骨强度下降，容易出现反复骨折、骨骼生长畸形等症状，影响患者正常生活和身体健康。一般需要患者及时就医，控制病情发展，做好护理，减缓病症进程。

前有成骨不全症家属史

王雪颖

主任医师 锦州市中心医院

指导意见：那需要你先给予拍片检查，明确身体骨质发育的情况，确诊后可以给予对症处理的，你可以给予调整饮食的

父母健康，现在生育两个儿子，大的是成骨不全症患者，...

李树英

医师 邢台人民医院

指导意见：你好，小儿子健康，考虑是不会遗传后代的，不必担心，在妻子怀孕期间定期孕检的较好，有利于了解胎儿发育情况。

我女儿是不是\'成骨不全症\'

陈涛

医师 邹平县中心医院

您好，这个情况首先需要排除微量元素缺乏导致，微量元素检查看看

应怎样治疗成骨不全症

陈涛

医师 邹平县中心医院

您好，这个主要是预防骨折为主，这个病没有特殊的治疗方法。

成骨不全症

陈磊

赫章县中医院

指导意见：这个就可以补钙，补骨，补维生素D就可以达到治疗的效果就会好起来的，吃一些像葡萄糖酸钙和骨头汤就行了。

大夫，您好！请问先天性成骨不全症...

秦爱洁

医师 广宗县秦红龙村卫生室

指导意见：您好；可以检测的，建议您可以定期检查的，平时注意休息，加强营养，建议你平时注意多喝水,保证睡眠,多吃新鲜蔬菜和水果,避免辛辣刺激性的食物。

患有先天性成骨不全症，现在已经22岁了，还能做矫正手术吗，右小腿有略微弯曲。

张从

医师 贺营卫生院

指导意见：你好,应首先采用非手术疗法，如卧床休息、牵引、按摩、理疗及药物治疗等。若效果不佳再考虑手术，可以适当运动的，增强自身抵抗力。

我是一名成骨不全症患者，现在怀孕了预产期到了，我想...

唐海平

医师 江西省临川区太阳镇卫生院

问题分析：您好，根据您的描述，成骨不全不一定会影响到正常分娩的困难程度的，不必过于担心。如果胎位正常，骨盆大小和形态也没有问题的话，可以考虑正常分娩的。平时多休息，注意孕期保健，定期就医产前体检。意见建议：保持良好的妊娠心态，注意孕期保健，定期产前体检，祝您健康好孕1

先天性成骨不全症是几级残族

刘英新

医师 威县七级中心卫生院

指导意见：先天性成骨不全症又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.

请问医生，有没有药物治疗成骨不全症，哪家医院能治疗...

温鹤慈

贺营卫生院

指导意见：您好，考虑孩子可能是缺钙的原因，孩子是需要补充钙剂及维生素D。建议补充一段时间观察看看，吃点小儿迪巧或是吃点鱼肝油配合吃点醋酸钙

成骨不全症

张进国

主任医师 易县妇幼保健院

指导意见：成骨不全是 ，是由于间充质质发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。表现为骨质脆弱、关节松弛、头面畸形、耳聋、蓝巩膜、牙齿发育不良、侏儒等。X线检查可明确诊断。 治疗目前无特效疗法，可试用二膦酸盐、降钙素、雌激素、维生素D3等。

父母无成骨不全症，两个儿子其中一个是成骨不全症患者...

张纪阳

医师 内乡菊潭医院

指导意见：这种情况的话，是遗传性的疾病的，孩子会被遗传的，可以进行遗传筛查的。

小孩出生半月胳膊骨折小孩成骨不全症能治吗

李保龙

医师 深圳市龙岗区骨科医院

问题分析：您好，根据您的情况来看建议现在主要是预防骨折改善负重力线增加骨骼强度改善功能为了固定骨折增加脆弱骨的强度婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理暂时维持骨的力线顺列部分在髓腔内部分在骨旁也有帮助3—4岁以后更换可延伸的髓内支杆多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法可以一期矫正多处畸形合理的重新排列骨顺列加强脆弱骨的强度明显改善功能意见建议：建议手术不宜选择非常严重的病例应选择肢体畸形矫正后有恢复站立、行走能力的病例建议您到医院做个详细检查看是否适合做手术

患有成骨不全症，因多次骨折，右腿比左腿短10cm左右

吴丽萍

病情分析： 无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。对失听患者，可做镫骨切除。50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折，长管状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生，骨畸形严重者应行手术矫正。心瓣膜损害者，可行瓣膜置换术。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。本病的预后取决于临床类型及严重程度， II 型患儿多在围产期死亡， I 、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较高，其余患者虽可能反复骨折、严重畸形及生长发育障碍，但可活至高龄。意见建议：去医院遵医嘱治疗