成骨不全症是基因突变引起的，是一种遗传性疾病，由于人体编码骨基质蛋白1型胶原蛋白及其代谢相关基因发生突变，导致1型胶原蛋白不能正常合成，患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度明显降低，骨强度下降，容易出现反复骨折、骨骼生长畸形等症状，影响患者正常生活和身体健康。一般需要患者及时就医，控制病情发展，做好护理，减缓病症进程。