大夫，您好！请问先天性成骨不全症...
2014-02-23
问题描述：（女 , 29岁）大夫，您好！请问先天性成骨不全症能通过产前无创DNA检测出来吗
医生回答(1)
何瑞轩
主治医师
惠州市中心人民医院
问题分析：
先天性成骨不全症是不能用产前无创DNA检测出来的，本病不是遗传性疾病，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，可以出现了骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。
一般不需要做产前检查的，需适当用些碳酸钙D3片等，有利于身体健康，所以不需要担心的
2014-02-23