什么是先天性成骨不全

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院

一般情况下，先天性成骨不全是一种系统性疾病，多见于儿童，有遗传性及家族性，亦有单发病例。具体情况分析如下：先天性成骨不全通常表现为骨形成障碍、缺乏造骨细胞、膜性成骨和细胞成骨障碍，容易导致全身骨质疏松、脆性增加。轻微的外伤就会导致骨折，所以又被称为脆骨症（瓷娃娃）。成骨不全分为胎儿型、婴儿型、晚发型三种类型。婴儿型多发于出生后一年，预后较差，7-11岁发病较晚。临床表现为骨折、畸形、巩膜蓝染、听力障碍等。

什么是先天性拇指发育不良

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失，都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚，有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的，其发病机理类似于桡侧球棒手，或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中，有许多先天的手足和上肢畸形，基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型，其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。

什么是先天性髌骨脱位

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院

先天性髌骨脱位指的是先天性发育异常引起的髌骨脱位，可能出现畸形的症状，多与股骨外髁低平、髁间沟变浅、髌骨发育小、位置过高、不在髁间沟内、股四头肌无力、关节囊松弛、侧向摆动、股内侧肌发育不良、股外侧肌纤维挛的髌骨外侧部分挛缩、胫骨结节外移等因素有关。上述病变可能同时存在，早期不易发现，多发生在膝关节两侧，一般在行走时发现，体格检查可触及髌骨，出现屈膝时摩擦音明显，髌骨向外侧脱位的现象。

得了先天性心脏病怎么办

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

如果目前有发现得了先天性心脏病，建议还是及时治疗，一旦确诊先天性心脏病，治疗一般是内科通过强心、利尿、抗感染、扩血管及对症治疗为主，治疗无效的时候大家都选择外科手术，应该积极的开展手术治疗。

什么是室间隔膜部瘤

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

室间隔膜部瘤是指心室的间隔部位因各种原因出现的异常呈肿瘤样扩张膨出，如果瘤体不破裂，没有明显症状，瘤体破裂，出现气急，呼吸困难这样的表现，原因是胚胎发育导致的，同时合并有室间隔缺损的比较多见。

什么是先天性二尖瓣畸形

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

先天性二尖瓣畸形指的是在子宫内发育期出现的二尖瓣的畸形。正常人二尖瓣包括两个前、后两个小叶片和两个小的胸腔，如果两个小的小叶小片与一个小的乳头肌群相连，则会形成一个类似于降落伞的二尖瓣，就会导致二尖瓣狭窄、瓣叶增厚、瓣膜裂缺、脱垂、瓣膜反流、瓣膜狭窄、瓣叶增厚等。二尖瓣的发育异常还可能是由后天的原因引起的，如风湿性心脏病。

什么是先天性高血压

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

如果出生后患有先天性高血压，则其血压较常人要高于常人，这时则多为原发性高血压，通常与遗传和环境等原因有关，例如环境等原因，这些都是可以通过调节的。比如食物过多，肥胖，如果身体内的荷尔蒙含量较高，则经常会发生高血压，如果发生上述症状，应尽早进行药物的治疗，不要延误病情的诊治，以免影响病情的恢复情况。

什么是先天性喉、气管发育异常？

何洁

副主任医师 中日友好医院

先天性喉、器官发育异常是指软骨发育不好。当病人吸气时，喉部软骨覆盖声门，就会像小鸡一样叫，这就是先天性的喉喘鸣。先天性喉喘鸣是因为喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小而导致的喉鸣，又称为喉软骨软化。病人在出生后不久或者是出生后几个月就会发现病症，在平常生活中可以多补充钙和补充维生素D，这样能够缓解病情。

什么是先天性心室隔膜缺失

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

室间隔缺损是常见的先天性心脏病，可以引起心脏内血液左向右分流，加重心脏负担，时间长了会引起心脏功能衰竭，一般在3岁左右，可以通过介入治疗的方法，将缺损封堵就可以治疗。

什么是先天性心脏病介入封堵术

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

一般情况下，正常心房和心室之间存在着一定的间隙，在成长和发展的时候应该逐步关闭，在关闭的时候，会出现不同的情况，造成心室和心室之间的间隙，从而影响正常的心室。在治疗中，采用一种类似于伞的方法，将周围的动脉扩张至心室，将其堵塞，使其与正常病人的血液循环相适应，以提高病人的临床表现和预后，这就是先天性心脏病介入封堵术，对于先天性房间隔缺损、卵圆孔未闭、室间隔缺损及未闭等患者，进行先天性心脏病介入封堵术有较好的治疗效果。

什么是先天性右脑发育不良

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，先天性右脑发育不良是一种不可逆的脑部损伤，具体内容如下：外在因素影响、病毒感染等可能会导致儿童出现先天性右脑发育不良，这通常表示而的右脑组织存在不可逆的损伤，儿童可能会因此而出现运动障碍、行为障碍等症状，还可能会有少哭少动、过分安静、动作不协调等表现。此时，家长应及时带儿童就诊，通过脑磁共振检查来明确病情，并对症进行治疗。

什么是新生儿先天性孤立肾

李明

副主任医师 中国医科大学附属盛京医院

一般情况下，新生儿先天性孤立肾是指新生儿出现了一侧肾脏的缺失问题，具体内容如下：新生儿先天性单一肾脏的缺损通常与先天的生长不良有关，男性比女性多，同时还会伴随着一方睾丸的丢失，建议进行腹部CT或泌尿系统的彩超等的检测，若发现单一肾脏问题，应定期进行肾脏彩超、尿常规等，避免因单一肾脏问题引起的肾脏功能的显著下降，及时进行治疗可以减少疾病对身体的损害。

什么是胸部隔膜肿瘤

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院

胸部隔膜肿瘤是指在胸部的隔膜上长出了肿瘤，胸腔中间有纵隔和横隔，纵隔是一个非常重要的解剖结构，位于两肺之间，横隔很少发生一些重要的疾病，但是一旦在胸部的隔膜上出现肿瘤就非常难以治疗。

先天性心室有问题怎么办

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

存在先天性心脏病，考虑是由于先天生长发育问题所致，或由于基因遗传问题或者由于自身的生长发育问题所引起的情况，建议还是需要在医师指导下进行手术治疗，一般存在先天性心脏病，容易引起心脏功能衰竭。

心脏隔膜薄是先天性心脏病吗

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

心脏隔膜薄是先天性心脏病，不能剧烈运动，情绪不能激动，不能疲劳，发病的时候呼吸困难，心跳很快，有时转不过气来，全身没力的症状。先天性心脏病宜早进行治疗，唯一的办法是进行手术治疗，药物治疗是无法达到的。