先天性髌骨脱位指的是先天性发育异常引起的髌骨脱位，可能出现畸形的症状，多与股骨外髁低平、髁间沟变浅、髌骨发育小、位置过高、不在髁间沟内、股四头肌无力、关节囊松弛、侧向摆动、股内侧肌发育不良、股外侧肌纤维挛的髌骨外侧部分挛缩、胫骨结节外移等因素有关。
上述病变可能同时存在，早期不易发现，多发生在膝关节两侧，一般在行走时发现，体格检查可触及髌骨，出现屈膝时摩擦音明显，髌骨向外侧脱位的现象。