先天性二尖瓣畸形指的是在子宫内发育期出现的二尖瓣的畸形。
正常人二尖瓣包括两个前、后两个小叶片和两个小的胸腔，如果两个小的小叶小片与一个小的乳头肌群相连，则会形成一个类似于降落伞的二尖瓣，就会导致二尖瓣狭窄、瓣叶增厚、瓣膜裂缺、脱垂、瓣膜反流、瓣膜狭窄、瓣叶增厚等。二尖瓣的发育异常还可能是由后天的原因引起的，如风湿性心脏病。