脊髓性肌萎缩症基因诊断

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

脊髓性肌萎缩症能治好吗

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。

脊髓性肌萎缩症状

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止，这种疾病还没有特效的治疗方法。

脊髓延髓肌萎缩症吃什么食物比较好

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

脊髓延髓肌萎缩症的饮食要选择清淡、易消化、不刺激、维生素含量高的饮食。术病人要注意自己的身疼体状况，由流食慢慢向普通食物转变。1.戒烟，避免喝咖啡、浓茶、辛辣等刺激性食品。2.在日常生活中要注重营养和平衡，多吃富含维生素的蔬菜、水果等不同。3.术后病人要根据病人的康复状况调整饮食，由稀粥、米汤等流食，逐步恢复到正常的饮食状态。

面肌萎缩症不治疗后果会怎样

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

面肌萎缩症不治疗，让人变得沉默寡言，不爱与人交流，不爱社交，加上面部的改变，心理也会出现一定的变化；另外面部神经的收缩和萎缩也会给平时的生活带来诸多的不便，比如进食不方便等；另外，面肌萎缩会表现为面部肌肉的萎缩，整个人的面部感觉会特别的奇怪，口眼的位置会向病侧一边歪斜。

小儿腓骨肌萎缩症是什么原因引起的

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿腓骨肌萎缩症可能是遗传、营养不良、外界刺激等原因引起的。具体内容如下：1.遗传：小儿腓骨肌萎缩症的主要病因是遗传，儿童或青少年多发，如果父母患有小儿腓骨肌萎缩症，下一代携带疾病基因，发病的概率较高。2.营养不良：饮食不当、过度节食等原因可导致小儿营养不良，体质虚弱，抵抗力和免疫力低下，可诱发小儿腓骨肌萎缩症。3.外界刺激：长期口服药物、或处于污染的环境、情绪不佳等因素，可能会诱发小儿腓骨肌萎缩症。

鱼际肌萎缩怎么办

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

鱼际肌萎缩可以通过手术治疗、物理治疗、药物治疗等方式进行治疗，具体分析如下：如果鱼际肌萎缩，需要考虑是不是尺神经、桡神经损伤引起的。主要原因有颈椎病、脊髓肿瘤、外伤等，也有可能是因为运动神经元疾病，或者是肌肉营养不良。因此，要想了解肌肉萎缩的原因，可以通过诱发电位、肌电图等来判断。需要根据病因进行治疗，如有脊髓肿瘤，可以采用手术治疗，再进行康复训练、针灸、口服甲钴胺等方面的治疗。

腓骨肌萎缩症是什么病

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院

腓骨肌肉萎缩是一种遗传性的运动感觉神经病，是一种以常染色体显性遗传为主的遗传性外周神经疾病。脱髓鞘是一种早期发病，主要症状是肢体远侧逐渐发展的进行性肌肉萎缩，多伴有脊柱侧弯、弓形足、锤状趾、跨阈步态、腱反射消失、肢体远侧深层感受功能减退等症状。部分病人同时伴有耳聋或丧失、声带麻痹、膈肌麻痹、视神经萎缩、青光眼、瞳孔异常、共济失调等。

得了脊肌萎缩症怎么办

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

脊肌萎缩全称是脊髓性肌萎缩，这种疾病目前没有特效治疗方法，仅能够对症支持处理。一般建议患者长期服用b族维生素、艾地苯醌、胞磷胆碱胶囊、辅酶q10等，主要作用是营养神经、改善线粒体能量供应、促进神经生长修复。这种疗效并不确切，但是有可能能够起到延缓病程进展的作用。此外，心理治疗和适度的运动锻炼也比较重要。

废用性肌萎缩能恢复吗

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

由于长时间不运动，会造成废用性的肌萎缩，导致无力感。这种是能够恢复的，需要进行加强肢体的功能锻炼。通过锻炼，1到2个月左右就能够明显的恢复。一定要注意适度主动运动或者被动活动，可以配合物理疗法。

脊髓性肌萎缩症

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。

面肌萎缩有哪些症状

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

面肌萎缩初期多为一侧眼轮匝肌阵发性不自主的抽搐，逐渐缓慢扩展至一侧面部的其他面肌，口角肌肉的抽搐最易为人注意，严重者甚至可累及同侧的颈阔肌，但额肌较少累及。甚至面部往往连最基本的抬眉、闭眼、鼓嘴等动作都无法完成。

神经元受损是脊肌萎缩症吗

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

神经元受损不是脊肌萎缩症，神经元受损是一种常见的神经内科疾病，病理表现主要有肌肉萎缩、肌无力、声音嘶哑等。手术治疗后要经常做按摩，促进血液流通，强化肢体被动运动。

腓骨肌萎缩症会遗传吗

张博

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

肋骨肌萎缩症有遗传的可能性，平时应保证饮食的营养均衡现象，合理膳食，适当的进行运动锻炼，可以选择针灸按摩理疗以及中药等方法来治疗的，先到医院进行身体检查，对症进行治疗，平时注意休息。

腓骨肌萎缩症原因是什么

张博

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病之一，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早。应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高食欲，使饮食中的营养及能量能满足机体的需要。