腓骨肌肉萎缩是一种遗传性的运动感觉神经病，是一种以常染色体显性遗传为主的遗传性外周神经疾病。
脱髓鞘是一种早期发病，主要症状是肢体远侧逐渐发展的进行性肌肉萎缩，多伴有脊柱侧弯、弓形足、锤状趾、跨阈步态、腱反射消失、肢体远侧深层感受功能减退等症状。部分病人同时伴有耳聋或丧失、声带麻痹、膈肌麻痹、视神经萎缩、青光眼、瞳孔异常、共济失调等。