脊髓性肌萎缩症基因诊断
2022-08-31
问题描述：我打算要一个孩子了，但是听说朋友的儿子有脊髓性肌萎缩症，请问脊髓性肌萎缩症基因要怎么检测?
医生回答(1)
吕志勤
主任医师
北京大学第一医院
小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。
2022-08-31