小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性

彭立权

副主任医师 滁州市中西医结合医院

视网膜色素变性是遗传性致盲性眼病。视网膜色素变性现在有效治疗方法是：睫状前动脉移植脉络膜上腔改良术，可预防或阻止病情恶化，甚至提高视力和扩大视野。请见我站科普。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性的治疗

王帅

副主任医师 郑州大学第一附属医院

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，属于难治或不治之症。。目前本病的治疗有以下几种：。。。。。。。。　　（1）西医方法：西医对本病无特殊治疗，有人试用血管扩张药、维生素A、维生素E及维生素B12，剂量不宜过大，治疗效果不确切。长时间或大剂量服用者，应注意药物的不良反应。。。。。。。。。　　（2）中医方法：可试用中医中药或配合养生功、按摩、高压氧及量子血疗等方法。中国中医研究院内中研国医馆眼病治疗康复中心最新组方“明目逍遥汤”，采用中医多种名贵中草药如玄及、茹草、三七、鹿角、山奇根等组成，具有滋补肝肾，补血养血，疏肝解郁，健脾升阳，益气明目，养阴退翳，清热凉血，攻里导热，利湿消肿，疏通经络，温散明目，调理脾胃，营养视神经、视乳头、视网膜，扩大视野等功效，药力强而持久，无毒副作用，是目前治疗视网膜色素变性（夜盲症）的特效组方，具有良好疗效。

视网膜色素变性

钱俊

主治医师 岳阳市第一人民医院

视网膜色素变性属于遗传性疾病，现在还没有很好的办法治疗？

我妈妈患有视网膜色素变性，是隔

张悦

医师 庆阳市人民医院

你好，根据你的描述，这个不一定，因人而异，跟你的体质有关，注意眼部卫生，注意观察，祝您早日康复！

我网上看了一下好像我妈妈的眼睛跟视网膜色素变性的症...

张悦

医师 庆阳市人民医院

你好，根据你的描述，建议服用些营养视神经的药物，注意眼部卫生，注意观察，祝您早日康复！

治眼睛视网膜色素变性

罗程

湖北省中医院

病情分析： 您好，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。因为是遗传性的疾病，跟基因有关系，而现在的医疗水平还不能很好的控制基因病变，所以没有办法治愈这个疾病，现在的治疗目的是维持现有的视力，让视力不在下降意见建议：建议您可以吃点叶黄素，出门带墨镜，其次要避免精神和肉体的过度紧张，不要让视网膜处于低氧状态

您好，我妈妈是视网膜色素变性，

屈福利

主治医师 绵阳市安州区中医院

指导意见：您好，视网膜色素变性属于先天性疾病，后天不可以治疗，不能通过任何方法或方式治疗。可以补充维生素a和d，预防加重。希望我的回复能够帮助到您，请您对我的回复进行评价，谢谢！

双眼视网膜色素变性

付庆东

医师 西湖朝聚眼科医院

问题分析：你好，视网膜色素变性属于遗传性疾病，主要表现就是夜盲，视野缩小，最终由失明的危险，目前治疗属于国际性难题，没有好的治疗方法。意见建议：目前只能应用一些维生素A，改善视网膜循环的药物尽量延缓视力下降的速度。

眼睛视力不好是视网膜色素变性

田存肖

李怀卫生院

病情分析： 你好：这个情况眼睛出现眼底性的问题，就应及早到医院眼科检查并对症治疗，此时配镜是没有任何用处的，平时应注意休息，注意眼部卫生及用眼时间，加强营养、锻炼身体，以改善体质，多吃新鲜瓜果蔬菜等，尽量做到避免喝酒、吃辛辣食物等。

双眼睛视网膜色素变性

宋建

主治医师 新乡医学院第三附属医院

问题分析：视网膜色素变性与遗传有关，随着病情进展逐渐影响视力。意见建议：目前临床尚无特效的治疗方法，一般用营养类药物减慢病情进展，但是效果也不理想。

你好，眼睛视网膜色素变性，需要

滕克禹

医师 济南市第二人民医院

指导意见：视网膜色素变性目前没有有效药物治疗，可以考虑中医中药针灸调理，效果好

外公是视网膜色素变性，外公四个

滕克禹

医师 济南市第二人民医院

指导意见：视网膜色素变性是遗传性眼病，不一定发病。有没有发病视网膜电流图检查就可以明确诊断