小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性的治疗

王帅

副主任医师 郑州大学第一附属医院

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，属于难治或不治之症。。目前本病的治疗有以下几种：。。。。。。。。　　（1）西医方法：西医对本病无特殊治疗，有人试用血管扩张药、维生素A、维生素E及维生素B12，剂量不宜过大，治疗效果不确切。长时间或大剂量服用者，应注意药物的不良反应。。。。。。。。。　　（2）中医方法：可试用中医中药或配合养生功、按摩、高压氧及量子血疗等方法。中国中医研究院内中研国医馆眼病治疗康复中心最新组方“明目逍遥汤”，采用中医多种名贵中草药如玄及、茹草、三七、鹿角、山奇根等组成，具有滋补肝肾，补血养血，疏肝解郁，健脾升阳，益气明目，养阴退翳，清热凉血，攻里导热，利湿消肿，疏通经络，温散明目，调理脾胃，营养视神经、视乳头、视网膜，扩大视野等功效，药力强而持久，无毒副作用，是目前治疗视网膜色素变性（夜盲症）的特效组方，具有良好疗效。

视网膜色素变性会遗传吗

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

视网膜色素变性，可以治疗吗

张悦

医师 庆阳市人民医院

你好，根据你的描述，建议服用些营养视神经的药物，注意观察，注意眼部卫生，祝您早日康复！

视网膜色素变性怎样治疗？

郑少威

医师 福州市第一医院

问题分析：您好，视网膜色素变性是一种遗传性疾病，主要表现为夜盲、慢性进行性视野缺失，早期为周边部视野损害，逐渐向中心发展，形成管状视野；最终可导致辨色困难、视力下降。意见建议：由于本病属于遗传性疾病，目前缺乏有效的治疗手段。主要在于预防，禁止近亲结婚，尽量避免与有本病家族史者或患者结婚。饮食上可多吃胡萝卜、动物肝脏等。

视网膜色素变性该如何治疗？

王容花

副主任医师 大同煤矿集团公司三医院

问题分析：你好，你说的视网膜色素变性是由于遗传因素引起的视网膜上视锥细胞及色素上皮细胞病变的眼病常常以夜盲，进行性视野缩小为特征。意见建议：目前没有特效的治疗方法。常常用抗氧化剂，营养剂，血管扩张剂作为辅助性治疗，如果有视网膜的渗出，可用激光光凝术。

视网膜色素变性 能治疗吗

王磊

主治医师 燕郊人民医院

指导意见：你孩子视网膜色素变性，手术治疗吧，比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。

你好，视网膜色素变性能否治疗

马剑波

医师 大名县妇幼保健院

问题分析：你好；视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。意见建议：治疗 ； 用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。祝你健康。

视网膜色素变性能治疗吗

付庆东

医师 西湖朝聚眼科医院

问题分析：你好，视网膜色素变性属于遗传性的眼底病变，早期表现夜盲，并出现视力逐渐下降及视野缩窄。意见建议：建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂，并应用扩张血管及营养神经的药物，尽量延缓病变分发展速度。同时要注意定期进行眼底检查，观察病变进展情况。

视网膜色素变性怎么治疗

邓林辉

医师 山东省福山人民医院

指导意见：这种情况是可以到医院眼科给予相关检查，给予活血类药物治疗。，你可以给予复查的

视网膜色素变性

王树梅

医师 黄烨神农居医院

问题分析：视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。意见建议：治疗用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法

你好，视网膜色素变性可以治疗吗

汤大伟

主治医师 瑶海区铜陵路街道社区卫生服务中心

指导意见：这种情况是可以治疗的，但是效果一般不是很理想。