小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

关于视网膜色素变性容易误诊吗

丛媛

副主任医师 威海市中医院

你好，视网膜色素变性体征明确，不容易误诊。

视网膜色素变性的危害

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性会遗传吗

李学东

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

视网膜色素变性

许英杰

医师 河北大学附属医院

指导意见：属于基因遗传病，一般没有有效的治疗。尽量避免光的刺激

视网膜色素变性，能好治吗？

张悦

医师 庆阳市人民医院

你好，根据你的描述，建议服用些营养视神经的药物，注意眼部卫生，注意观察，祝您早日康复！

视网膜色素变性多久会失明

韩素莹

二级营养师 济南市明水眼科医院

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系。

视网膜色素变性怎么冶

韩素莹

二级营养师 济南市明水眼科医院

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：视网膜色素变性目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经，改善循环的药物治疗。中医中药疗法能缓解部分病例的症状，可考虑下。

视网膜色素变性

王树梅

医师 黄烨神农居医院

问题分析：视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。意见建议：治疗用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法

你好，视网膜色素变性可以治疗吗

汤大伟

主治医师 瑶海区铜陵路街道社区卫生服务中心

指导意见：这种情况是可以治疗的，但是效果一般不是很理想。

我外公，我母亲都有视网膜色素变性，...

李银利

护士 万全县孔家庄中心卫生院

指导意见：你好根据你的情况 这个一般的母乳喂养是可以的注意定期的进行检查就可以的

外公是视网膜色素变性，外公四个

滕克禹

医师 济南市第二人民医院

指导意见：视网膜色素变性是遗传性眼病，不一定发病。有没有发病视网膜电流图检查就可以明确诊断

视网膜色素变性的遗传，及需做哪些检查

宋静

主治医师 肥城矿务局查庄煤矿职工医院

指导意见：您好，看以上所述，视网膜色素变性有遗传几率的，孩子是否有病症，需要到当地正规医院眼科就诊，给予检查眼底，就能排除是否有病变，避免视疲劳，避免劳累，避免活动过度，注意休息，注意营养饮食，祝早日康复。