什么是Meige综合征

张捷

主任医师 武汉大学中南医院

一般情况下，Meige综合征是以眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍为主要症状。Meige综合征是一种原发性的肌肉紧张症，其原因主要与基因、免疫、外伤有关，是一种节段性的肌力紊乱。患者需要及时前往医院就诊，明确病因后对症治疗，以免延误病情的诊治。治疗期间患者要注意保证充足的睡眠时间，养成良好的生活习惯，同时坚持清淡饮食，不要吃辛辣刺激性食物，增加营养的摄入，有利于身体恢复。

什么是布卡综合征

刘正新

主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

布卡综合征是肝后型的门静脉高压。布卡综合征是肝静脉或肝段静脉狭窄闭塞，是肝脏的一种常见的肝后型门静脉压力，其主要症状为肝脏增大、肝脏损伤及大量腹水，可能会出现继发的肝硬化。可能是由于炎症、外伤、肝占位等相邻器官的损害，或是由于转移的肿瘤对肝、下腔静脉、肝血管的挤压而导致的，需要积极治疗。患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，可以吃雪梨、火龙果、西红柿、青菜、芹菜等。

什么是低颅压综合征

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

低颅压综合征是由于各种原因引起的颅内压力下降，低于正常范围的下限，出现以体位性头痛为特征的一组临床综合征。低颅压综合征根据病因分为原发性和继发性，原发性低颅压综合征病因不明，继发性低颅压综合征常见的原因包括腰椎穿刺后脑脊液渗漏以及脊柱外伤、颅脑损伤造成的脑脊液漏出。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。

什么是先天性成骨不全

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院

一般情况下，先天性成骨不全是一种系统性疾病，多见于儿童，有遗传性及家族性，亦有单发病例。具体情况分析如下：先天性成骨不全通常表现为骨形成障碍、缺乏造骨细胞、膜性成骨和细胞成骨障碍，容易导致全身骨质疏松、脆性增加。轻微的外伤就会导致骨折，所以又被称为脆骨症（瓷娃娃）。成骨不全分为胎儿型、婴儿型、晚发型三种类型。婴儿型多发于出生后一年，预后较差，7-11岁发病较晚。临床表现为骨折、畸形、巩膜蓝染、听力障碍等。

什么是先天性拇指发育不良

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失，都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚，有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的，其发病机理类似于桡侧球棒手，或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中，有许多先天的手足和上肢畸形，基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型，其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。

什么是先天性髌骨脱位

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院

先天性髌骨脱位指的是先天性发育异常引起的髌骨脱位，可能出现畸形的症状，多与股骨外髁低平、髁间沟变浅、髌骨发育小、位置过高、不在髁间沟内、股四头肌无力、关节囊松弛、侧向摆动、股内侧肌发育不良、股外侧肌纤维挛的髌骨外侧部分挛缩、胫骨结节外移等因素有关。上述病变可能同时存在，早期不易发现，多发生在膝关节两侧，一般在行走时发现，体格检查可触及髌骨，出现屈膝时摩擦音明显，髌骨向外侧脱位的现象。

什么是小儿间擦疹

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

小儿间擦疹是皮肤皱褶处湿热、积汗、相互摩擦导致的皮肤充血，进而导致皮肤急性炎症。小儿间擦疹有时会合并细菌或真菌感染，新生儿和肥胖婴幼儿较常见，皮肤的损害仅在皱褶处，如腋窝、耳根后窝、腹股沟、阴囊和大腿之间、肛门附近等处。皮肤有红斑肿胀、边缘清楚、多汗、潮湿、表皮浸湿、表皮剥脱，渗出糜烂和浆液，感染可能导致微小脓包和溃疡。

什么是小儿先天性肥厚性幽门狭窄

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

先天性肥厚性幽门狭窄是一种常见的新生儿疾病，其发病时间在出生后2-3周左右，通常不会有任何症状。首先，孩子会出现呕吐，吐的是牛奶，不是胆汁，它胃部的一个出口，不会出现肥厚、梗阻的情况，也不会出现类似于胆汁的情况。检查发现上腹部有一个较硬的包块，然后可以通过彩超和上消化道造影来确定是否有一个小口。这是一种很明显的症状，每次进奶后都会有乳汁状的症状。

什么是婴儿鲜红斑

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

婴儿鲜红斑又称为婴儿的鲜红斑痣，为先天性血管畸形而导致的一种皮肤疾病，又称毛细血管扩张痣或葡萄酒样痣。通常好发于颜面部、颈部，其它部位亦可发生。表现为形状不规则的红色或紫色斑片，常在出生时或出生后不久出现。大多为单侧出现，偶有双侧红斑，有时亦可累及黏膜。部分婴儿鲜红斑可随年龄的增长逐渐变淡或者消失，但是大多数情况下，会终身持续存在。目前常用的治疗方法包括激光治疗、药物治疗、手术治疗等。需在医生指导下综合评估病变大小、情况、有无并发症等，再进行选择治疗。

宝宝先天性风疹综合症能治好吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

这种疾病是风疹病毒感染引起的并发症。治疗不当容易影响各种器官。没有更好的方法来治疗。医生只能使用一些特殊的药物。希望尽快带孩子去专业医院检查和治疗。经过系统的治疗和精心的后续护理，有可能治疗疾病。希望积极配合医生治疗。

什么是先天性二尖瓣畸形

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

先天性二尖瓣畸形指的是在子宫内发育期出现的二尖瓣的畸形。正常人二尖瓣包括两个前、后两个小叶片和两个小的胸腔，如果两个小的小叶小片与一个小的乳头肌群相连，则会形成一个类似于降落伞的二尖瓣，就会导致二尖瓣狭窄、瓣叶增厚、瓣膜裂缺、脱垂、瓣膜反流、瓣膜狭窄、瓣叶增厚等。二尖瓣的发育异常还可能是由后天的原因引起的，如风湿性心脏病。

什么是先天性高血压

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

如果出生后患有先天性高血压，则其血压较常人要高于常人，这时则多为原发性高血压，通常与遗传和环境等原因有关，例如环境等原因，这些都是可以通过调节的。比如食物过多，肥胖，如果身体内的荷尔蒙含量较高，则经常会发生高血压，如果发生上述症状，应尽早进行药物的治疗，不要延误病情的诊治，以免影响病情的恢复情况。

什么是先天性喉、气管发育异常？

何洁

副主任医师 中日友好医院

先天性喉、器官发育异常是指软骨发育不好。当病人吸气时，喉部软骨覆盖声门，就会像小鸡一样叫，这就是先天性的喉喘鸣。先天性喉喘鸣是因为喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小而导致的喉鸣，又称为喉软骨软化。病人在出生后不久或者是出生后几个月就会发现病症，在平常生活中可以多补充钙和补充维生素D，这样能够缓解病情。

什么是先天性右脑发育不良

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，先天性右脑发育不良是一种不可逆的脑部损伤，具体内容如下：外在因素影响、病毒感染等可能会导致儿童出现先天性右脑发育不良，这通常表示而的右脑组织存在不可逆的损伤，儿童可能会因此而出现运动障碍、行为障碍等症状，还可能会有少哭少动、过分安静、动作不协调等表现。此时，家长应及时带儿童就诊，通过脑磁共振检查来明确病情，并对症进行治疗。

什么是新生儿先天性孤立肾

李明

副主任医师 中国医科大学附属盛京医院

一般情况下，新生儿先天性孤立肾是指新生儿出现了一侧肾脏的缺失问题，具体内容如下：新生儿先天性单一肾脏的缺损通常与先天的生长不良有关，男性比女性多，同时还会伴随着一方睾丸的丢失，建议进行腹部CT或泌尿系统的彩超等的检测，若发现单一肾脏问题，应定期进行肾脏彩超、尿常规等，避免因单一肾脏问题引起的肾脏功能的显著下降，及时进行治疗可以减少疾病对身体的损害。