马方综合征

马方综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，它为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤，可以造成动脉瘤破裂。表现有骨骼、血液、肌肉系统，主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展，有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突。

小儿马方综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。1.药物治疗：患有小儿马方综合征，患者可以遵医嘱使用酒石酸美托洛尔片、沙库巴曲缬沙坦钠片等药物进行治疗，能够起到减缓心血管病变进展的作用。2.手术治疗：患有小儿马方综合征，患者可以在医生操作下，通过主动脉瓣人工血管升主动脉替换术、二尖瓣置换术等方式进行治疗，能够起到矫正骨骼、眼部及心血管畸形的作用。

小儿马方综合征要做心脏超声、X线检查、眼底检查、实验室检查等。1、心脏超声：通过心脏超声观察心脏瓣膜、主动脉环、主动脉根部病变，典型的马方综合征患儿可伴有瓣膜关闭不全、主动脉根部扩张等。2、X线检查：心脏X线检查提示升主动脉扩张、左心室增大。四肢X线检查提示身体上下比例减小，上肢跨长/身高＞1.05。3、眼底检查：可以检查患者玻璃体、视网膜、脉络膜及视神经等眼球后部。通过检查可发现晶状体脱位。4、实验室检查：基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加。

不是吃药能够解决的。它属于一种遗传性疾病，主要是表现在心脏上，可另外双上肢也是增长的，有特殊的体型，主要是针对哪一系统出现了疾病给予治疗，平时饮食应以清淡易消化为主，避免劳累。

马凡综合征是一种很常见的病症，它会影响到心脏的大血管和瓣膜，会导致主动脉瘤和瓣膜的病变，这种疾病最常见的表现就是在活动后出现胸闷、憋气、咳嗽，如果是主动脉瘤者，很容易发生主动脉夹层，主动脉瘤破裂，会有猝死的危险。若影响到眼睛，就会造成晶体脱落而致盲。其它的一些症状，比如手指拉长、脊柱侧弯等，通常很难被发现，也很容易被忽略。

马方氏综合征为结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传病，有一定家族史。该病表现包括四肢长骨较长、身材较高、胸部扁平、脊柱畸形、脊柱侧弯，患者可能出现驼背、鸡胸、漏斗胸等。还可出现骨骼系统损害。

马方综合征又称为马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。马方综合征是一种常见的先天性疾病，其临床症状包括：蜘蛛样的手指、脊柱脱位、肢体细长等，以及高度近视等晶体病变，还有冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管变化症状，以及肺部、硬腭等发育不良。马方综合征是不能彻底治愈的，需要在医生的指导下进行治疗，能够控制病情，促进身体恢复。

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结蹄组织疾病。病人主要表现为手指呈蜘蛛样、脊柱脱位、肢体细长等骨骼异常症状，高度近视等晶状体病变症状，冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管改变症状及肺部、硬腭等发育异常，如主动脉窦瘤发生破裂，可能导致病人猝死。通常针对出现的症状，进行相应的治疗。

小儿马方综合征属于常染色体显性遗传，也就是说从胚胎发育的过程中就已经是注定了，是从受精卵时期就已经注定了，马方综合征因为属于是遗传性性疾病，这种疾病在临床表现上往往是手指、脚趾都比较细长，另外身高也会比正常人高，大部分伴有心血管方面的异常，比如伴有心脏瓣膜病、主动脉瘤等情况。

病情分析： 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。意见建议：一般治疗 ①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C。马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。祝你健康！