小儿马方综合征是怎么引起的

小儿马方综合征属于常染色体显性遗传，也就是说从胚胎发育的过程中就已经是注定了，是从受精卵时期就已经注定了，马方综合征因为属于是遗传性性疾病，这种疾病在临床表现上往往是手指、脚趾都比较细长，另外身高也会比正常人高，大部分伴有心血管方面的异常，比如伴有心脏瓣膜病、主动脉瘤等情况。

病情分析： 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。意见建议：一般治疗 ①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C。马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。祝你健康！

问题分析：马方综合征属于常染色体显性遗传病，该病可损伤心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等意见建议：这个病没有特殊的治疗，主要通过对症治疗，有些合并严重的心脏病可以手术治疗

指导意见：治疗 　　1.治疗原则 防治心血管并发症内科对症支持治疗有条件时外科治疗 　　2.治疗措施 目前尚无特殊治疗方法 　　(1)一般治疗：①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C这对脯氨酸赖氨酸羟化形成胶原有益 　　(2)内科防治并发症：①同化雄激素以促进蛋白合成防止结缔组织损害可口服去氢甲基睾丸素(methandrostenolone)5mg1次/d长期使用②无心力衰竭者可用β受体阻滞药以减轻升主动脉压力防治Q-T间期延长和室性心律失常口服普萘洛尔(propranolol)10mg/次3次/d;口服美托洛尔(betaloc)12.5～50mg/次2～3次/d③积极防治心力衰竭和心律失常④防治眼部病变 　　(3)外科手术治疗：手术指征：①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者③合并其他先天性畸形者④眼部病变等可酌情纠正或争取早期手术

问题分析：您好，马方综合症不是巨人症，巨人症是由垂体生长激素细胞腺瘤分泌过多的生长激素所致。马方综合征也有先天性中胚层发育不良，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。意见建议：您好，马方综合征要避免剧烈运动，预防感染，预防并发症的发生。

治疗 　　无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术以矫正心血管畸形。但因病变组织松软，常使手术缝合发生困难，特别是换置人造瓣膜者可裂开，故手术疗效较差。

指导意见：你好马方综合征的药物治疗主要目的是减缓或推迟心血管蹭的发生防治室性心律失常2.定期的随访复查终身应用β受体阻滞药3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管蹭的发生和发展

指导意见：1.治疗原则防治心血管并发症内科对症支持治疗有条件时外科治疗2.治疗措施目前尚无特殊治疗方法（1）一般治疗①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C（2）内科防治并发症①同化雄激素以促进蛋白合成防止结缔组织损害

指导意见：你好1.治疗原则防治心血管并发症内科对症支持治疗有条件时外科治疗2.治疗措施目前尚无特殊治疗方法（1）一般治疗①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C

指导意见：无特效治疗主要是对症治疗主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管蹭的发生防治室性心律失常