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视网膜色素变性基因突变检查主要

性别:男

年龄:50

视网膜色素变性基因突变检查主要检查什么啊
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
赵俏 主治医师 五官科 极速问诊
三级甲等 锦州市中心医院

问题分析:主要是查导致色素变性的变异基因组。但是国内目前还没有基因疗法,国外也是处于实验阶段

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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