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视网膜色素变性基因突变检查主要
性别:男
年龄:50
视网膜色素变性基因突变检查主要检查什么啊
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
赵俏
主治医师
五官科
极速问诊
三级甲等
锦州市中心医院
问题分析:
主要是查导致色素变性的变异基因组。但是国内目前还没有基因疗法,国外也是处于实验阶段
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问题分析:你好!视网膜色素变性若典型的话检查个眼底即可确诊,若你想看得明白一点,可以做个眼底照相,视野检查,视网膜电流图。意见建议:视网膜色素变性目前暂无有效疗法, 建议平时可以多吃玉米,胡萝卜等富含维生素A和叶黄素的食物,看能否减缓其发展。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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问题分析:视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。意见建议:主要表现为夜盲,视野缩小等,一般通过眼底检查或眼底造影及视野检查等,可明确诊断,费用大约在200元左右。
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指导意见:主要是查导致色素变性的变异基因组。但是国内目前还没有基因疗法,国外也是处于实验阶段。
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问题分析:视网膜色素变性大部分和遗传有关,属于先天性疾病容易导致视力进行性的下降。甚至失明的可能。意见建议:建议你多注意小孩的营养状况。像这种疾病的话可以长期使用营养神经及扩血管的药物治疗。以延缓病情的进展。
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