虽然马凡氏综合征的主要表现，瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等，但部分病患体格表现不甚典型，可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。